# NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nkap-related-intellectual-disability-facial-dysmorphism-marfanoid-habitus-scoliosis-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700325
- **OMIM**: 301039 — https://omim.org/entry/301039

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene NKAP, caracterizada por deficiência intelectual, dismorfismo facial, hábito marfanoide e escoliose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616

## Genes associados (1)

- **NKAP** — NF-kappa-B-activating protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (PubMed:14550261, PubMed:19409814, PubMed:31587868). Plays a role as a transcriptional corepressor of the Notch-mediated signaling required for T-cell development (

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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