# NKFB1-related immune dysregulation

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nkfb1-related-immune-dysregulation
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 696874 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696874
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: 616576 — https://omim.org/entry/616576

## Descrição clínica

Disregulação imune associada ao gene NFKB1, caracterizada por imunodeficiência e/ou autoimunidade. Manifesta-se com infecções recorrentes, inflamação crônica e/ou doenças autoimunes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Pioedermite gangrenosa** — HPO: HP:0025452
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890

## Genes associados (1)

- **NFKB1** — Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: NF-kappa-B is a pleiotropic transcription factor present in almost all cell types and is the endpoint of a series of signal transduction events that are initiated by a vast array of stimuli related to

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 9 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — NKFB1-related immune dysregulation. Disponível em: https://raras.org/doenca/nkfb1-related-immune-dysregulation
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nkfb1-related-immune-dysregulation
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=696874