# NKFB1-related immune dysregulation

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nkfb1-related-immune-dysregulation
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 696874 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696874
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: 616576 — https://omim.org/entry/616576

## Em linguagem simples

A NKFB1-related immune dysregulation é uma condição genética rara que altera o funcionamento das defesas do organismo. A pessoa afetada pode apresentar infecções repetidas nos pulmões e na pele, níveis baixos de anticorpos e problemas no sangue como queda de plaquetas. O quadro é causado por variações no gene NFKB1, que tem papel importante na coordenação da resposta imunológica. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio exclusivo dispensado pelo SUS. O cuidado é feito por serviços de saúde acompanhando e prevenindo as infecções e suas complicações.

## Descrição clínica

Disregulação imune associada ao gene NFKB1, caracterizada por imunodeficiência e/ou autoimunidade. Manifesta-se com infecções recorrentes, inflamação crônica e/ou doenças autoimunes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Pioedermite gangrenosa** — HPO: HP:0025452
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890

## Genes associados (1)

- **NFKB1** — Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: NF-kappa-B is a pleiotropic transcription factor present in almost all cell types and is the endpoint of a series of signal transduction events that are initiated by a vast array of stimuli related to

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 9 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a NKFB1-related immune dysregulation?

Ela é causada por alterações genéticas no gene NFKB1. Esse gene é responsável por produzir a proteína Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit, importante para a imunidade.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam infecções sinopulmonares recorrentes, pneumonias de repetição e sinusites frequentes. Também podem surgir diminuição de anticorpos no sangue, trombocitopenia e infecções cutâneas graves.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem 10 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para a análise molecular desta condição. O banco ClinVar também reúne 231 variantes catalogadas ligadas ao gene NFKB1 para suporte diagnóstico.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597305/); [9] ClinVar — 231 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NFKB1[gene])

### A doença tem tratamento com medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados com protocolo específico no SUS, e o cuidado ocorre pela rede de referência em imunologia.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a classificação da doença no CID-10?

A condição é classificada sob o código de diagnóstico CID-10 D81.8. Ela também é identificada pelo código internacional ORPHA 696874.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/696874)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — NKFB1-related immune dysregulation. Disponível em: https://raras.org/doenca/nkfb1-related-immune-dysregulation
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