# Obesidade não rara

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521399
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **obesidade não rara** é uma condição caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura corporal. Além do aumento de peso, ela pode estar associada a alterações metabólicas, como diabetes, e a variações em eixos hormonais. Diversos genes ligados ao controle da saciedade e gasto de energia, como LEPR e MC4R, já foram identificados na literatura. No Brasil, a condição não possui um PCDT exclusivo de doença rara, sendo acompanhada pela rede habitual do SUS.

## Descrição clínica

Um distúrbio que envolve uma quantidade excessiva de gordura corporal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734
- **Obesidade troncular de início na infância** — HPO: HP:0008915
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Hipoplasia do ovário** — HPO: HP:0008724
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Gasto energético de repouso diminuído** — HPO: HP:0012340
- **Aumento da relação cintura-quadril** — HPO: HP:0031819
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Respostas diminuídas do hormônio do crescimento ao teste de hormônio liberador do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0033579
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Hipotensão postural com taquicardia compensatória** — HPO: HP:0005307
- **Baixos níveis de vitamina B1** — HPO: HP:0100503
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara._

## Genes associados (16)

- **LEPR** — Leptin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for hormone LEP/leptin (Probable) (PubMed:22405007). On ligand binding, mediates LEP central and peripheral effects through the activation of different signaling pathways such as JAK2/STAT3 a
- **SDC3** — Syndecan-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface proteoglycan that may bear heparan sulfate (By similarity). May have a role in the organization of cell shape by affecting the actin cytoskeleton, possibly by transferring signals from th
- **ENPP1** — Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity). PPi inhibits bone min
- **CARTPT** — Cocaine- and amphetamine-regulated transcript protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Satiety factor closely associated with the actions of leptin and neuropeptide Y; this anorectic peptide inhibits both normal and starvation-induced feeding and completely blocks the feeding response i
- **AGRP** — Agouti-related protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Signaling protein that functions as an antagonist of melanocyte-stimulating-hormone receptors MC3R and MC4R by precluding agonist-induced signaling, thereby inhibiting cAMP production within the hypot
- **GHRL** — Appetite-regulating hormone [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of the appetite-regulating peptide ghrelin, including ghrelin-27 and ghrelin-28 Ghrelin is the ligand for growth hormone secretagogue receptor type 1 (GHSR) (PubMed:10604470, PubMed:35027551
- **ADRB3** — Beta-3 adrenergic receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: G protein-coupled receptor for catecholamines that couples to both G(s) and G(i) proteins, leading to either activation or inhibition of adenylate cyclase and cAMP-dependent pathway, respectively (Pub
- **UCP3** — Putative mitochondrial transporter UCP3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Putative transmembrane transporter that plays a role in mitochondrial metabolism via an as yet unclear mechanism (PubMed:21775425, PubMed:36114012). Originally, this mitochondrial protein was thought
- **MC4R** — Melanocortin receptor 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: G protein-coupled receptor that binds melanocyte-stimulating hormones (alpha- and beta-MSH) and corticotropin/ACTH, which are peptide products of the POMC precursor (PubMed:12646665, PubMed:14764818,
- **SIM1** — Single-minded homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult
- **POMC** — Pro-opiomelanocortin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor protein of pituitary hormones that are involved in diverse physiological processes, including the regulation of energy balance, stress response, immune function and skin pigmentation Functio
- **CEP19** — Centrosomal protein of 19 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliation (PubMed:28428259, PubMed:28625565, PubMed:28659385). Recruits the RABL2B GTPase to the ciliary base to initiate ciliation. After specifically capturing the activated GTP-bound R
- **PCSK1** — Neuroendocrine convertase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the processing of hormone and other protein precursors at sites comprised of pairs of basic amino acid residues. Substrates include POMC, renin, enkephalin, dynorphin, somatostatin, insuli
- **NR0B2** — Nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that acts as a negative regulator of receptor-dependent signaling pathways (PubMed:22504882). Specifically inhibits transactivation of the nuclear receptor with which it inte
- **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 87 sintomas em comum
- [Obesidade por deficiência no gene do receptor da leptina](https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-no-gene-do-receptor-da-leptina) — ORPHA:179494 — 30 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 28 sintomas em comum
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- [Obesidade por deficiência de leptina congênita](https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-leptina-congenita) — ORPHA:66628 — 24 sintomas em comum
- [Obesidade por deficiência de pró-opiomelanocortina](https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-pro-opiomelanocortina) — ORPHA:71526 — 24 sintomas em comum
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- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a obesidade não rara?

Trata-se de uma condição clínica definida pelo acúmulo excessivo de tecido adiposo corporal. O quadro pode vir acompanhado de desequilíbrios metabólicos e disfunções hormonais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521399); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe herança genética definida para esta condição?

Vários genes envolvidos na regulação metabólica estão descritos, tais como LEPR, MC4R e POMC. Contudo, o padrão de herança mendeliana formal não se encontra catalogado para esta entrada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521399); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o acompanhamento no SUS?

A obesidade não rara não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o cuidado e o suporte clínico aos pacientes ocorrem através da rede geral de saúde do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos específicos cadastrados?

O repositório ClinVar reúne 223 variantes catalogadas relacionadas aos genes do quadro. Entretanto, não constam testes laboratoriais específicos listados no GTR para esta patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521399); [19] ClinVar — 223 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LEPR[gene])

### Há medicamentos específicos aprovados para esta condição?

Não há medicamentos específicos catalogados com aprovação pela ANVISA ou FDA para esta entrada. Também não constam medicamentos registrados no Componente Especializado do SUS para este código.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521399); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Obesidade não rara. Disponível em: https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara
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