# Obesidade por deficiência de leptina congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-leptina-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 66628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66628
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: OMIM:614962 — https://omim.org/entry/614962

## Descrição clínica

A deficiência congênita de leptina é uma forma de obesidade genética causada por um único gene. Ela se caracteriza por obesidade grave que surge muito cedo na vida e por um apetite excessivo e incontrolável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do ovário** — HPO: HP:0008724 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 2/2)
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419 (Muito frequente (99-80%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Frequência: 2/2)
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LEP** — Leptin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key player in the regulation of energy balance and body weight control. Once released into the circulation, has central and peripheral effects by binding LEPR, found in many tissues, which results in

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04710056** [AVAILABLE]: Expanded Access to REGN4461 for Patients With Diseases Associated With Deficient Leptin Signaling — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04710056
- **NCT06548100** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of the Safety of Mibavademab in Pediatric and Adult Participants Switching From Metreleptin to Mibavademab for the Treatment of Generalized Lipodystrophy (GLD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06548100
- **NCT04063488** [COMPLETED]: The Effects of Metreleptin in Congenital Leptin Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04063488
- **NCT00659828** [COMPLETED]: Effects of Leptin Replacement in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00659828
- **NCT00657605** [COMPLETED]: Effects of Human Leptin Replacement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00657605

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 25 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 24 sintomas em comum
- [Obesidade por deficiência no gene do receptor da leptina](https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-no-gene-do-receptor-da-leptina) — ORPHA:179494 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 9 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 8 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 8 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Obesidade por deficiência de leptina congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-leptina-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-leptina-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=66628