# Obesidade por deficiência de pró-hormônio convertase-I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-pro-hormonio-convertase-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71528
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: OMIM:600955 — https://omim.org/entry/600955

## Descrição clínica

A deficiência da Pró-hormônio Convertase-I é a forma mais rara de obesidade de origem genética. A condição se caracteriza por obesidade infantil grave, problemas no funcionamento das glândulas suprarrenais (também chamadas adrenais), quedas de açúcar no sangue (hipoglicemia) que acontecem após as refeições, e altos níveis de certas pró-hormônios no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade troncular de início na infância** — HPO: HP:0008915 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hipoinsulinemia** — HPO: HP:0040216 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de pró-insulina circulante** — HPO: HP:6000419 (Obrigatório (100%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Obrigatório (100%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PCSK1** — Neuroendocrine convertase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the processing of hormone and other protein precursors at sites comprised of pairs of basic amino acid residues. Substrates include POMC, renin, enkephalin, dynorphin, somatostatin, insuli

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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