# Obesidade por deficiência de pró-opiomelanocortina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-pro-opiomelanocortina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71526 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71526
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: OMIM:609734 — https://omim.org/entry/609734

## Descrição clínica

A deficiência de Pro-opiomelanocortina (POMC) é um tipo de obesidade causada por uma alteração em um único gene, que causa obesidade grave que surge muito cedo na vida, insuficiência das glândulas adrenais, cabelos ruivos e pele pálida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade troncular de início na infância** — HPO: HP:0008915 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequência: 2/2)
- **Respostas diminuídas do hormônio do crescimento ao teste de hormônio liberador do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0033579 (Muito frequente (~50%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequência: 2/2)
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **POMC** — Pro-opiomelanocortin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor protein of pituitary hormones that are involved in diverse physiological processes, including the regulation of energy balance, stress response, immune function and skin pigmentation Functio

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04966741** [COMPLETED]: Setmelanotide in Pediatric Participants With Rare Genetic Diseases of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04966741
- **NCT06041841** [UNKNOWN]: A Phase 2 Study to Assess Efficacy and Safety of LB54640 in Patients With Genetic Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06041841
- **NCT02896192** [COMPLETED]: Setmelanotide for the Treatment of Early-Onset Pro-Opiomelanocortin (POMC) Deficiency Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02896192
- **NCT03013543** [COMPLETED]: Setmelanotide Phase 2 Treatment Trial in Participants With Rare Genetic Disorders of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03013543
- **NCT03621007** [COMPLETED]: An Observational,Prospective Natural History Study of Early-Onset Extreme Obesity Due to Bi-Allelic Loss-of-Function Mutations in the POMC, PCSK1 or LEPR Genes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03621007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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