# Obesidade por deficiência de pró-opiomelanocortina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-pro-opiomelanocortina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71526 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71526
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: OMIM:609734 — https://omim.org/entry/609734

## Em linguagem simples

A obesidade por deficiência de pró-opiomelanocortina (POMC) é uma doença genética muito rara caracterizada por um ganho de peso acentuado que tem início logo nos primeiros meses de vida. Além do aumento rápido do tecido gorduroso e da fome excessiva, as crianças afetadas costumam apresentar cabelos ruivos, pele bastante clara e falhas na produção de hormônios das glândulas adrenais. A alteração na glândula adrenal reduz os níveis de cortisol no sangue e pode provocar episódios de convulsão devidos à queda acentuada de glicose. No cenário mundial, existe medicamento aprovado nos Estados Unidos, mas no Brasil a enfermidade não consta na lista de protocolos oficiais do SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede médica especializada.

## Descrição clínica

A deficiência de Pro-opiomelanocortina (POMC) é um tipo de obesidade causada por uma alteração em um único gene, que causa obesidade grave que surge muito cedo na vida, insuficiência das glândulas adrenais, cabelos ruivos e pele pálida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade troncular de início na infância** — HPO: HP:0008915 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequência: 2/2)
- **Respostas diminuídas do hormônio do crescimento ao teste de hormônio liberador do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0033579 (Muito frequente (~50%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequência: 2/2)
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **POMC** — Pro-opiomelanocortin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor protein of pituitary hormones that are involved in diverse physiological processes, including the regulation of energy balance, stress response, immune function and skin pigmentation Functio

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Imcivree (SETMELANOTIDE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06239064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Early Genetic Identification of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239064
- **NCT04966741** [COMPLETED]: Setmelanotide in Pediatric Participants With Rare Genetic Diseases of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04966741
- **NCT05194124** [COMPLETED]: Phase 3 Crossover Trial of Two Formulations of Setmelanotide in Participants With Specific Gene Defects in the MC4R Pathway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05194124
- **NCT03621007** [COMPLETED]: An Observational,Prospective Natural History Study of Early-Onset Extreme Obesity Due to Bi-Allelic Loss-of-Function Mutations in the POMC, PCSK1 or LEPR Genes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03621007
- **NCT02896192** [COMPLETED]: Setmelanotide for the Treatment of Early-Onset Pro-Opiomelanocortin (POMC) Deficiency Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02896192
- **NCT06041841** [UNKNOWN]: A Phase 2 Study to Assess Efficacy and Safety of LB54640 in Patients With Genetic Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06041841

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 25 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 24 sintomas em comum
- [Obesidade por deficiência de pró-hormônio convertase-I](https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-pro-hormonio-convertase-i) — ORPHA:71528 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 15 sintomas em comum
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- [Deficiência isolada de ACTH congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-de-acth-congenita) — ORPHA:199296 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a obesidade por deficiência de pró-opiomelanocortina?

A condição é causada por mutações genéticas no gene POMC, que afetam a síntese da proteína pró-opiomelanocortina. Ela apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, sendo necessário herdar genes alterados de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71526); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de POMC?

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal ou na infância precoce, com fome constante e ganho acelerado de peso. A criança também pode ter cabelos avermelhados, pele clara e crises de convulsão por hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71526); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais hormonais que demonstram níveis baixos de ACTH e de cortisol. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares para identificar variantes no gene POMC, existindo 20 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Obesity%20due%20to%20pro-opiomelanocortin%20deficiency)

### A deficiência de POMC tem tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No PCDT sobrepeso e obesidade do SUS não há remédios preconizados, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede especializada.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Sobrepesso e Obesidade em Adultos" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria SCTIE/MS nº 53) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado no mundo para a condição?

Sim, nos Estados Unidos a agência FDA aprovou o fármaco setmelanotide para esta indicação. No entanto, essa aprovação externa não reflete disponibilidade ou incorporação no sistema público de saúde brasileiro.
- Fontes: [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Imcivree (SETMELANOTIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Obesity%20due%20to%20pro-opiomelanocortin%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Obesidade por deficiência de pró-opiomelanocortina. Disponível em: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-pro-opiomelanocortina
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