# Obesidade por deficiência no gene do receptor da leptina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-no-gene-do-receptor-da-leptina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 179494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/179494
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: OMIM:614963 — https://omim.org/entry/614963

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por deficiência no gene LEPR, resultando em obesidade precoce, deficiência intelectual, baixa estatura e puberdade atrasada. Apresenta também desregulação imune, comportamento alimentar anormal e agressividade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do ovário** — HPO: HP:0008724 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 3/3)
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Frequente (79-30%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do hipotálamo** — HPO: HP:0012286
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 3/3)
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Frequência: 3/3)
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequência: 3/3)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **LEPR** — Leptin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for hormone LEP/leptin (Probable) (PubMed:22405007). On ligand binding, mediates LEP central and peripheral effects through the activation of different signaling pathways such as JAK2/STAT3 a

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07220772** [RECRUITING]: A Study Evaluating Mibavademab Treatment of Obesity Due to Leptin (LEP) Gene Mutations in Children, Adolescents and Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220772
- **NCT03287960** [COMPLETED]: Setmelanotide for the Treatment of Leptin Receptor (LEPR) Deficiency Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03287960

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 31 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 30 sintomas em comum
- [Obesidade por deficiência de leptina congênita](https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-de-leptina-congenita) — ORPHA:66628 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 10 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 9 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Obesidade por deficiência no gene do receptor da leptina. Disponível em: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-no-gene-do-receptor-da-leptina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficiencia-no-gene-do-receptor-da-leptina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=179494