# Obesidade por déficit de CEP19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficit-de-cep19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397615 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397615
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: OMIM:615703 — https://omim.org/entry/615703

## Descrição clínica

Obesidade por déficit de CEP19 é uma condição autossômica recessiva rara associada à obesidade, dislipidemia grave (colesterol LDL e triglicerídeos elevados, HDL baixo), infertilidade masculina (azoospermia) e risco aumentado de eventos cardiovasculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Frequência: 6/6)
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequência: 3/11)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/11)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 11/11)
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequência: 5/15)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 11/11)
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 10/11)
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Frequência: 6/11)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 4/11)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 4/11)
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequência: 2/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CEP19** — Centrosomal protein of 19 kDa [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for ciliation (PubMed:28428259, PubMed:28625565, PubMed:28659385). Recruits the RABL2B GTPase to the ciliary base to initiate ciliation. After specifically capturing the activated GTP-bound R

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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