# Obesidade por déficit de CEP19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficit-de-cep19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397615 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397615
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: OMIM:615703 — https://omim.org/entry/615703

## Em linguagem simples

A **obesidade por déficit de CEP19** é uma condição genética muito rara que começa na infância e provoca ganho de peso acentuado. Ela costuma causar complicações frequentes, como pressão alta, gordura no fígado, problemas de colesterol e alterações na contagem de espermatozoides. No SUS, a doença não conta com um protocolo clínico específico de doenças raras e o cuidado é focado no acompanhamento dos sinais de saúde pela rede pública.

## Descrição clínica

Obesidade por déficit de CEP19 é uma condição autossômica recessiva rara associada à obesidade, dislipidemia grave (colesterol LDL e triglicerídeos elevados, HDL baixo), infertilidade masculina (azoospermia) e risco aumentado de eventos cardiovasculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Frequência: 6/6)
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequência: 3/11)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/11)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 11/11)
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequência: 5/15)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 11/11)
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 10/11)
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Frequência: 6/11)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 4/11)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 4/11)
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequência: 2/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CEP19** — Centrosomal protein of 19 kDa [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for ciliation (PubMed:28428259, PubMed:28625565, PubMed:28659385). Recruits the RABL2B GTPase to the ciliary base to initiate ciliation. After specifically capturing the activated GTP-bound R

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Imcivree (SETMELANOTIDE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 17 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 16 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 13 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 10 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 8 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 7 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A obesidade por déficit de CEP19 é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva e é provocada por alterações no gene CEP19. Para desenvolver o quadro, o indivíduo precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397615); [2] OMIM 615703 (https://www.omim.org/entry/615703); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais sinais incluem obesidade de início na infância, esteatose hepática e hipertensão arterial precoce. Também podem ocorrer diabetes mellitus tipo 2, alterações nas gorduras do sangue e alterações na fertilidade masculina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397615); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

Não há medicamentos específicos dispensados para esta condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O protocolo geral do SUS para sobrepeso e obesidade não preconiza medicamentos para a perda de peso.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Sobrepesso e Obesidade em Adultos" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria SCTIE/MS nº 53) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento Imcivree está disponível no Brasil pelo SUS?

O medicamento Imcivree (setmelanotide) possui aprovação pelo FDA nos Estados Unidos, o que indica que ele existe no exterior. Essa aprovação não diz respeito ao Brasil, e o remédio não é dispensado pelo SUS nem possui protocolo clínico nacional.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Sobrepesso e Obesidade em Adultos" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria SCTIE/MS nº 53) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Imcivree (SETMELANOTIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Obesity%20due%20to%20CEP19%20deficiency"&limit=10)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos moleculares focados no gene CEP19. Existem atualmente 6 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 93 variantes registradas no banco ClinVar.
- Fontes: [2] OMIM 615703 (https://www.omim.org/entry/615703); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Obesity%20due%20to%20CEP19%20deficiency); [11] ClinVar — 93 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CEP19[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Obesidade por déficit de CEP19. Disponível em: https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficit-de-cep19
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