# Obstrução congênita do ducto nasolacrimal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/obstrucao-congenita-do-ducto-nasolacrimal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 451612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/451612
- **CID-10**: Q10.5
- **OMIM**: OMIM:149700 — https://omim.org/entry/149700

## Descrição clínica

Obstrução congênita do ducto nasolacrimal é uma condição rara de herança autossômica recessiva, caracterizada pela atresia do ducto lacrimal. Manifesta-se com epífora, conjuntivite, edema periorbital, e pode levar a dacriocistocele, sinusite ou dacriocistite.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Ocasional (29-5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequência: 4/4)
- **Dacriocistocele** — HPO: HP:0030752
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IGSF3** — Immunoglobulin superfamily member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Obstrução congênita do ducto nasolacrimal. Disponível em: https://raras.org/doenca/obstrucao-congenita-do-ducto-nasolacrimal
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