# Obstrução congênita do ducto nasolacrimal > Página oficial: https://raras.org/doenca/obstrucao-congenita-do-ducto-nasolacrimal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 451612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/451612 - **CID-10**: Q10.5 - **OMIM**: OMIM:149700 — https://omim.org/entry/149700 ## Em linguagem simples A **obstrução congênita do ducto nasolacrimal** é uma alteração rara presente desde o nascimento na qual o canal que transporta a lágrima até o nariz se encontra fechado ou malformado. O sinal mais frequente percebido pela família é a **epífora** (lacrimejamento contínuo nos olhos), que pode vir acompanhada de inchaços, secreções ou conjuntivites repetidas. A condição tem causa genética associada a alterações no gene IGSF3 e padrão de herança autossômica recessiva. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS nem diretriz terapêutica exclusiva publicada pelo Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser acompanhado pela rede médica de referência. ## Descrição clínica Obstrução congênita do ducto nasolacrimal é uma condição rara de herança autossômica recessiva, caracterizada pela atresia do ducto lacrimal. Manifesta-se com epífora, conjuntivite, edema periorbital, e pode levar a dacriocistocele, sinusite ou dacriocistite. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%)) - **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Ocasional (29-5%)) - **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequência: 4/4) - **Dacriocistocele** — HPO: HP:0030752 - **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Ocasional (29-5%)) - **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%)) - **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **IGSF3** — Immunoglobulin superfamily member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 7 sintomas em comum - [Cisto do ducto nasolacrimal](https://raras.org/doenca/cisto-do-ducto-nasolacrimal) — ORPHA:141083 — 4 sintomas em comum - [Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital) — ORPHA:2363 — 4 sintomas em comum - [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 3 sintomas em comum - [Doença oftalmológica IgG4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-oftalmologica-igg4-relacionada) — ORPHA:449563 — 3 sintomas em comum - [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 3 sintomas em comum - [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 3 sintomas em comum - [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 3 sintomas em comum - [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a obstrução congênita do ducto nasolacrimal? A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. O gene associado a este quadro é o IGSF3, que codifica uma proteína envolvida no desenvolvimento anatômico das vias lacrimais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/451612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] FGF10/IGSF3 Variants in Bony Congenital Nasolacrimal Duct Obstruction: A Genotype-Phenotype Study of Syndromic (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41533940/) ### Quais são os principais sinais observados? O sinal característico presente em todos os casos catalogados é a epífora (lacrimejamento excessivo dos olhos). Também podem surgir dacriocistocele (bolsa no canto do olho), conjuntivites recorrentes, inchaço nas pálpebras e infecções locais como a dacriocistite. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe teste genético para confirmação diagnóstica? Sim, existem atualmente 3 testes genéticos cadastrados no registro internacional GTR voltados para a avaliação desta condição. Eles avaliam alterações moleculares no gene IGSF3, no qual 15 variantes já foram reportadas na base ClinVar. - Fontes: [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20congenital%20nasolacrimal%20duct%20obstruction); [22] ClinVar — 15 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IGSF3[gene]) ### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado na rede de referência especializada. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é considerada comum? Esta forma congênita e hereditária é extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de nascimentos. O início dos sintomas ocorre tipicamente nos períodos antenatal ou neonatal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/451612) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Obstrução congênita do ducto nasolacrimal. Disponível em: https://raras.org/doenca/obstrucao-congenita-do-ducto-nasolacrimal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/obstrucao-congenita-do-ducto-nasolacrimal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=451612