# Odontohipofosfatasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/odontohipofosfatasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247685 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247685
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A odontohipofosfatasia é uma forma branda e específica de hipofosfatasia (HPP) que compromete apenas a saúde dos dentes. Ela ocorre pela carência da enzima fosfatase alcalina no sangue, provocando a perda precoce de dentes de leite ou definitivos e cáries frequentes, sem afetar os ossos. A alteração é de causa genética e está associada a mutações no gene ALPL, podendo ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva. Embora o Ministério da Saúde não conte com um protocolo clínico específico para a doença, o SUS dispensa opções terapêuticas para distúrbios de mineralização por meio do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia.

## Descrição clínica

Um tipo específico de hipofosfatasia (HPP) caracterizado por: um nível baixo da enzima fosfatase alcalina no sangue, queda precoce de dentes de leite e/ou permanentes, e/ou cáries graves, tudo isso sem problemas nos ossos. É uma condição genética que pode ser herdada de duas maneiras: autossômica dominante ou autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Perguntas frequentes

### O que causa a odontohipofosfatasia?

A condição é originada por variantes genéticas no gene ALPL, responsável por sintetizar a enzima fosfatase alcalina. A falha na atuação dessa enzima impede a fixação e o desenvolvimento adequados dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247685); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A odontohipofosfatasia afeta os ossos do corpo?

Não, esse subtipo clínico se diferencia das outras formas de hipofosfatasia justamente por poupar os ossos esqueléticos. As manifestações ficam restritas aos dentes, que caem precocemente ou desenvolvem cáries graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247685)

### A odontohipofosfatasia é hereditária?

Sim, é uma doença genética hereditária transmitida de pais para filhos. Ela pode seguir tanto um padrão de herança autossômico dominante quanto autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247685)

### Existe tratamento pelo SUS para odontohipofosfatasia?

A odontohipofosfatasia não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa fármacos como Calcitriol, Burosumabe e sais de cálcio através do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Calcitriol cápsula de 0,250 mcg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como a odontohipofosfatasia é diagnosticada?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que mostram níveis diminuídos de fosfatase alcalina no sangue na ausência de lesões ósseas. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à análise de mutações no gene ALPL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247685); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Odontohypophosphatasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Odontohipofosfatasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/odontohipofosfatasia
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