# Odontohipofosfatasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/odontohipofosfatasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247685 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247685
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma particular de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por atividade reduzida da fosfatase alcalina sérica não fracionada, queda prematura de dentes decíduos e/ou permanentes e/ou cáries dentárias graves, na ausência de anomalias do sistema esquelético.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Odontohipofosfatasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/odontohipofosfatasia
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