# Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-adn-mitocondrial-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 663 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/663
- **CID-10**: H49.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, afetando principalmente os olhos (oftalmoplegia externa), com início geralmente na idade adulta. Apresenta-se com estrabismo, fraqueza muscular proximal e axial, e pode evoluir para insuficiência respiratória. A herança é mitocondrial, associada a mutações em genes do DNA mitocondrial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance, Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade muscular relacionada à disfunção mitocondrial** — HPO: HP:0003800 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (4)

- **MT-TL1** [Candidate gene tested in]
- **MT-TS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TN** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TL2** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05162768** [COMPLETED]: Study to Evaluate Efficacy and Safety of Elamipretide in Subjects With Primary Mitochondrial Disease From Nuclear DNA Mutations (nPMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05162768

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 10 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 10 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-recessiva) — ORPHA:254886 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica) — ORPHA:2598 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 7 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 7 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva crônica com miopatia mitocondrial com início no adulto](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-cronica-com-miopatia-mitocondrial-com-inicio-no-adulto) — ORPHA:329336 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-adn-mitocondrial-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-adn-mitocondrial-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=663