# Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254892 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254892
- **CID-10**: H49.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta a musculatura dos olhos e o corpo. Geralmente se manifesta na adolescência ou na vida adulta com visão dupla e paralisia gradual dos movimentos do olhar. Com o tempo, podem surgir fraqueza muscular, cansaço, alterações na audição e no ritmo do coração. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio exclusivo na lista do SUS, sendo acompanhada caso a caso pela rede pública.

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de oftalmoplegia externa progressiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (125 fenótipos HPO)

- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Oftalmoplegia total** — HPO: HP:0007824
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Bloqueio do ramo esquerdo** — HPO: HP:0011713
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Bigeminismo ventricular** — HPO: HP:0034306
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- _...e mais 85 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante._

## Genes associados (5)

- **POLG2** — DNA polymerase subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accessory subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Acts as an allosteric regulator of the holoenzyme activities. Enhances the polymerase activit
- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free
- **SLC25A4** — ADP/ATP translocase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ADP:ATP antiporter that mediates import of ADP into the mitochondrial matrix for ATP synthesis, and export of ATP out to fuel the cell (PubMed:21586654, PubMed:27693233, PubMed:23173940, PubMed:300466
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 47 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-recessiva) — ORPHA:254886 — 46 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 5](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-5) — ORPHA:402082 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 43 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 41 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 41 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 38 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 36 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é adPEO?

É a sigla e sinônimo para oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante, uma enfermidade genética catalogada pelo código ORPHA:254892. Ela se caracteriza principalmente pelo enfraquecimento contínuo dos músculos responsáveis por mover os olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254892); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na adolescência ou idade adulta. Geralmente incluem queixas como diplopia (visão dupla) e fraqueza muscular progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254892); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem cura?

Não há cura descrita nos dados de referência oficiais para esta condição genética. O cuidado médico é voltado para acompanhar e gerenciar o impacto dos sintomas no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254892); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela na lista do SUS, ocorrendo o suporte clínico pelas redes de atenção especializada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A confirmação é estabelecida por testes moleculares que analisam genes associados, como POLG e TWNK. Existem pelo menos 19 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos para investigação desta afecção.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20progressive%20external%20ophthalmoplegia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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