# Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254892 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254892
- **CID-10**: H49.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de oftalmoplegia externa progressiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (125 fenótipos HPO)

- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Oftalmoplegia total** — HPO: HP:0007824
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Bloqueio do ramo esquerdo** — HPO: HP:0011713
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Bigeminismo ventricular** — HPO: HP:0034306
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- _...e mais 85 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante._

## Genes associados (5)

- **POLG2** — DNA polymerase subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accessory subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Acts as an allosteric regulator of the holoenzyme activities. Enhances the polymerase activit
- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free
- **SLC25A4** — ADP/ATP translocase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ADP:ATP antiporter that mediates import of ADP into the mitochondrial matrix for ATP synthesis, and export of ATP out to fuel the cell (PubMed:21586654, PubMed:27693233, PubMed:23173940, PubMed:300466
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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