# Oftalmoplegia externa progressiva autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254886 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254886
- **CID-10**: H49.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma autossômica recessiva de oftalmoplegia externa progressiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Acúmulos subsarcolemais de mitocôndrias com formato anormal** — HPO: HP:0003548
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Neuropatia atáxica sensorial** — HPO: HP:0003434
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-recessiva._

## Genes associados (4)

- **TOP3A** — DNA topoisomerase 3-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Releases the supercoiling and torsional tension of DNA introduced during the DNA replication and transcription by transiently cleaving and rejoining one strand of the DNA duplex. Introduces a single-s
- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded
- **TK2** — Thymidine kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates thymidine, deoxycytidine, and deoxyuridine in the mitochondrial matrix (PubMed:11687801, PubMed:9989599). In non-replicating cells, where cytosolic dNTP synthesis is down-regulated, mtD
- **RRM1** — Ribonucleoside-diphosphate reductase large subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Provides the precursors necessary for DNA synthesis. Catalyzes the biosynthesis of deoxyribonucleotides from the corresponding ribonucleotides

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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