# Oftalmoplegia externa progressiva crônica com miopatia mitocondrial com início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-cronica-com-miopatia-mitocondrial-com-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329336 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329336
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A oftalmoplegia externa progressiva crônica com miopatia mitocondrial com início no adulto é uma doença genética rara em que as células musculares têm dificuldade de produzir energia. A pessoa costuma notar, ao longo da vida adulta, uma perda lenta dos movimentos dos olhos, pálpebras caídas, dor muscular e dificuldade para caminhar ou subir escadas. Não há um remédio curativo catalogado, mas o SUS disponibiliza o exame de sequenciamento do exoma para confirmação e acompanhamento em serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A oftalmoplegia externa progressiva crônica de início na idade adulta com miopatia mitocondrial é uma doença mitocondrial rara caracterizada por início na idade adulta de oftalmoplegia externa progressiva, intolerância ao exercício, fraqueza muscular, manifestações de ataxia espinocerebelar (por exemplo, marcha prejudicada, disartria) e neuropatia periférica motora leve. Insuficiência respiratória foi relatada em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-cronica-com-miopatia-mitocondrial-com-inicio-no-adulto._

## Genes associados (2)

- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free
- **RNASEH1** — Ribonuclease H1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endonuclease that specifically degrades the RNA of RNA-DNA hybrids (PubMed:10497183). Plays a role in RNA polymerase II (RNAp II) transcription termination by degrading R-loop RNA-DNA hybrid formation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 28 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 28 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 27 sintomas em comum
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- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de oftalmoplegia mitocondrial no adulto?

A doença é provocada por alterações genéticas, associadas principalmente aos genes RRM2B e RNASEH1, que prejudicam o funcionamento e a replicação do DNA das mitocôndrias. Essas alterações levam à falta de energia celular nos músculos e no sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329336); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26094573/)

### A doença tem cura ou tratamento específico aprovado?

Não há registro de tratamento farmacológico curativo aprovado para esta doença até o momento. O manejo concentra-se em medidas de suporte, reabilitação física e monitoramento de riscos cardíacos e respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329336); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece medicamentos ou protocolo clínico para esta doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência na rede pública acontece por meio de procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A avaliação envolve exames clínicos especializados para detecção de alterações musculares e oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329336); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou por herança mitocondrial. A investigação de familiares e a realização de testes genéticos auxiliam a esclarecer a forma de transmissão em cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329336); [15] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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