# Oligodactilia pós-axial tetramérica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oligodactilia-pos-axial-tetramerica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2730 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2730
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:176240 — https://omim.org/entry/176240

## Descrição clínica

A oligodactilia tetramélica pós-axial é uma doença rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por oligodactilia pós-axial isolada em todas as quatro extremidades. Os pacientes apresentam um padrão consistente de malformação que varia desde a ausência completa dos 5º metacarpos, metatarsos e falanges até a completa ausência dos 5º metacarpos e metatarsos, com algumas 5ª falanges distais residuais. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aplasia do 5º metacarpo** — HPO: HP:0010046
- **Oligodactilia pós-axial** — HPO: HP:0006210
- **Fusão lunato-triquetral** — HPO: HP:0004251
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Ausência parcial-completa da 5ª falange** — HPO: HP:0006209
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Quinto metatarso ausente** — HPO: HP:0008079
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Oligodactilia pós-axial tetramérica. Disponível em: https://raras.org/doenca/oligodactilia-pos-axial-tetramerica
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