# Oligomeganefronia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oligomeganefronia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2260
- **CID-10**: Q60.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A oligomeganefronia é um defeito congênito grave no qual os rins nascem com cerca de 80% a menos das suas unidades de filtragem, os néfrons. Para tentar compensar a falta estrutural, as poucas unidades existentes aumentam muito de tamanho, gerando glomerulomegalia. Com o tempo, os pacientes costumam ter sede excessiva (polidipsia), desidratação, perda de proteínas na urina e queda no funcionamento renal. A doença não possui medicamento curativo nem protocolo terapêutico específico no SUS, sendo o suporte e os exames genéticos garantidos pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A oligomeganefronia é uma condição séria de desenvolvimento dos rins, sendo a forma mais grave de hipoplasia renal — ou seja, quando os rins não se formam completamente. Ela se caracteriza por uma redução de 80% no número de néfrons (as unidades que filtram o sangue nos rins), e por um aumento acentuado (hipertrofia) no tamanho dos glomérulos e túbulos, que são partes importantes desses néfrons.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Raro (<5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Muito frequente (99-80%))
- **Número diminuído de néfrons** — HPO: HP:0005563 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia renal bilateral** — HPO: HP:0012584 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da pirâmide medular** — HPO: HP:0025361 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do córtex renal** — HPO: HP:0011035 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Raro (<5%))
- **Cisto branquial** — HPO: HP:0009796 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Oclusão venosa pulmonar** — HPO: HP:0006518 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal de néfrons** — HPO: HP:0012575 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Raro (<5%))
- **Glomerulomegalia** — HPO: HP:0030162 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (<5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia renal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal) — ORPHA:93101 — 13 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a oligomeganefronia?

A causa da oligomeganefronia é classificada como multigênica e multifatorial pelos registros médicos. Trata-se de uma falha grave na fase de formação embrionária dos rins, resultando em grande escassez de néfrons.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2260)

### A oligomeganefronia tem cura?

Não existe cura ou remédio aprovado que reverta o número reduzido de unidades de filtragem renal. O tratamento médico consiste no controle dos sintomas, da hipertensão e no manejo da insuficiência renal crônica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2260); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

É frequente a percepção de polidipsia (sede em excesso) e episódios repetidos de desidratação na criança. Exames de sangue e urina frequentemente revelam níveis aumentados de creatinina e perda anormal de proteínas (proteinúria).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento específico para a oligomeganefronia no SUS?

A oligomeganefronia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados com protocolo exclusivo para esta condição na rede pública. O cuidado e acompanhamento devem ser realizados pela rede nefrológica de referência do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames o SUS oferece para apoiar a investigação?

Esses procedimentos auxiliam os médicos a descartar síndromes genéticas e investigar malformações congênitas associadas.
- Fontes: [11] Renal Hypoplasia and Oligomeganephronia in a Fetus with Wolf-Hirschhorn Syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41225980/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Oligomeganefronia. Disponível em: https://raras.org/doenca/oligomeganefronia
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