# Oligossacaridose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oligossacaridose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79215
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por hiperceratose, distúrbios da marcha e visuais (retinopatia, cegueira), com anormalidades neurológicas como clônus, tetraplegia e hipoplasia cerebelar. Pneumonias recorrentes também são comuns.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (349 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- _...e mais 309 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/oligossacaridose._

## Genes associados (7)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t
- **AGA** — N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the GlcNAc-Asn bond which joins oligosaccharides to the peptide of asparagine-linked glycoproteins
- **CTSA** — Lysosomal protective protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protective protein appears to be essential for both the activity of beta-galactosidase and neuraminidase, it associates with these enzymes and exerts a protective function necessary for their stabilit
- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids
- **MANBA** — Beta-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exoglycosidase that cleaves the single beta-linked mannose residue from the non-reducing end of all N-linked glycoprotein oligosaccharides
- **FUCA1** — Tissue alpha-L-fucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-L-fucosidase is responsible for hydrolyzing the alpha-1,6-linked fucose joined to the reducing-end N-acetylglucosamine of the carbohydrate moieties of glycoproteins
- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Oligossacaridose. Disponível em: https://raras.org/doenca/oligossacaridose
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