# Oligossacaridose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/oligossacaridose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79215
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A oligossacaridose é uma categoria de doenças genéticas raras ligadas ao funcionamento dos lisossomos nas células. Ela pode causar manifestações diversas, incluindo dificuldades de locomoção, problemas na visão, alterações na pele e nos ossos. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos específicos para identificar os genes alterados. No Brasil, esta condição não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por hiperceratose, distúrbios da marcha e visuais (retinopatia, cegueira), com anormalidades neurológicas como clônus, tetraplegia e hipoplasia cerebelar. Pneumonias recorrentes também são comuns.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (349 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- _...e mais 309 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/oligossacaridose._

## Genes associados (7)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t
- **AGA** — N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the GlcNAc-Asn bond which joins oligosaccharides to the peptide of asparagine-linked glycoproteins
- **CTSA** — Lysosomal protective protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protective protein appears to be essential for both the activity of beta-galactosidase and neuraminidase, it associates with these enzymes and exerts a protective function necessary for their stabilit
- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids
- **MANBA** — Beta-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exoglycosidase that cleaves the single beta-linked mannose residue from the non-reducing end of all N-linked glycoprotein oligosaccharides
- **FUCA1** — Tissue alpha-L-fucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-L-fucosidase is responsible for hydrolyzing the alpha-1,6-linked fucose joined to the reducing-end N-acetylglucosamine of the carbohydrate moieties of glycoproteins
- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 150 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 109 sintomas em comum
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- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 72 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a oligossacaridose?

A condição está associada a mutações em genes como NEU1, AGA, CTSA, NAGA, MANBA, FUCA1 e MAN2B1. Esses genes produzem enzimas que atuam no metabolismo lisossomal.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Biomarkers for Lysosomal Storage Disorders with an Emphasis on Mass Spectrometry. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32295281/)

### Quais são os principais sinais da oligossacaridose?

Podem ocorrer distúrbio da marcha (dificuldade de caminhar), retinopatia e tetraplegia. Também são observados problemas de pele como hiperceratose e alterações nos ossos e na face.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser realizado por meio de testes genéticos, existindo 336 testes registrados no NCBI GTR. Além disso, há 410 variantes catalogadas no banco ClinVar para análise de mutações.
- Fontes: [13] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [14] ClinVar — 410 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NEU1[gene])

### Existe PCDT ou remédio pelo SUS para oligossacaridose?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não constam medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição nos registros.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados para esta condição. A literatura científica conta com publicações dedicadas a estudos diagnósticos e descrições laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79215); [6] Biomarkers for Lysosomal Storage Disorders with an Emphasis on Mass Spectrometry. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32295281/); [11] Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosaccharido (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28370531/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Oligossacaridose. Disponível em: https://raras.org/doenca/oligossacaridose
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