# Omodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/omodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2733 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2733
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A omodisplasia é uma doença óssea rara que causa encurtamento grave dos membros (braços e pernas) e características faciais distintas. Dois tipos de omodisplasia foram descritos: uma forma autossômica recessiva ou generalizada (também conhecida como displasia micromélica com luxação do rádio, onde o osso rádio do antebraço está deslocado), que se manifesta por um nanismo grave com encurtamento principalmente da parte de cima dos braços e das coxas (as partes dos membros mais próximas do corpo); e uma forma autossômica dominante, na qual a altura da pessoa é normal, mas o encurtamento afeta apenas os braços.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Flexão/extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0005060
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/omodisplasia._

## Genes associados (2)

- **FZD2** — Frizzled-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuc
- **GPC6** — Glypican-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface proteoglycan that bears heparan sulfate. Putative cell surface coreceptor for growth factors, extracellular matrix proteins, proteases and anti-proteases (By similarity). Enhances migrati

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Omodisplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/omodisplasia
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