# Omodisplasia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93328
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:164745 — https://omim.org/entry/164745

## Em linguagem simples

A omodisplasia autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos, provocando principalmente o encurtamento dos braços e alterações nas articulações. Os pais e familiares costumam notar os primeiros sinais logo após o nascimento ou durante os primeiros meses de vida, como braços curtos, traços faciais característicos e dificuldades para alimentar a criança. O quadro está associado a variações genéticas no gene FZD2 e tem transmissão dominante. No Brasil, a doença não conta com remédios específicos nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo os cuidados focados no suporte dos sintomas pela rede pública.

## Descrição clínica

É uma condição genética que causa má formação nos ossos, principalmente nos braços e ombros. É herdada de forma dominante, o que significa que basta a pessoa receber uma cópia do gene alterado (que não está nos cromossomos sexuais) de um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Flexão/extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0005060
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060 (Muito frequente (~50%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Muito frequente (~50%))
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Muito frequente (~50%))
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016 (Muito frequente (~50%))
- **Hemangioma glabellar** — HPO: HP:0001076 (Muito frequente (~50%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Úmeros distais hipoplásicos** — HPO: HP:0005025
- **Cunhamento anterior de T11** — HPO: HP:0004573 (Muito frequente (~50%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (~50%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (~50%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (~50%))
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991 (Frequência: 2/2)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (~50%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Muito frequente (~50%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante._

## Genes associados (1)

- **FZD2** — Frizzled-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Omodisplasia](https://raras.org/doenca/omodisplasia) — ORPHA:2733 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Omodisplasia autossômica dominante tem cura?

Não existe cura ou tratamento curativo catalogado para esta condição genética rara. As abordagens clínicas disponíveis têm caráter de suporte ortopédico, funcional e de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A omodisplasia autossômica dominante é hereditária?

Sim, é uma condição de herança autossômica dominante ligada ao gene FZD2. Isso significa que uma única cópia alterada do gene basta para originar a manifestação clínica, podendo também surgir de forma nova na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93328); [7] A mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25759469/); [8] A Novel de novo FZD2 Mutation in a Patient with Autosomal Dominant Omodysplasia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29230162/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam ser notados no período neonatal ou na primeira infância. Destacam-se o encurtamento do osso do braço (úmero curto), olhos afastados (hipertelorismo) e problemas alimentares iniciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento dos pacientes ocorre por meio da rede de referência do SUS para manejo dos sintomas osteoarticulares.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação decorre da identificação dos sinais clínicos e da realização de testes genéticos específicos. Existem atualmente 5 testes moleculares registrados internacionalmente no Genetic Testing Registry voltados para essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93328); [12] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20omodysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Omodisplasia autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante
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