# Omodisplasia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93328
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:164745 — https://omim.org/entry/164745

## Descrição clínica

É uma condição genética que causa má formação nos ossos, principalmente nos braços e ombros. É herdada de forma dominante, o que significa que basta a pessoa receber uma cópia do gene alterado (que não está nos cromossomos sexuais) de um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Flexão/extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0005060
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060 (Muito frequente (~50%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Muito frequente (~50%))
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Muito frequente (~50%))
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016 (Muito frequente (~50%))
- **Hemangioma glabellar** — HPO: HP:0001076 (Muito frequente (~50%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Úmeros distais hipoplásicos** — HPO: HP:0005025
- **Cunhamento anterior de T11** — HPO: HP:0004573 (Muito frequente (~50%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (~50%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (~50%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (~50%))
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991 (Frequência: 2/2)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (~50%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Muito frequente (~50%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante._

## Genes associados (1)

- **FZD2** — Frizzled-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Omodisplasia](https://raras.org/doenca/omodisplasia) — ORPHA:2733 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Omodisplasia autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante
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