# Omodisplasia autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93329
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:258315 — https://omim.org/entry/258315

## Descrição clínica

É um tipo de omodisplasia (uma condição que afeta o desenvolvimento dos ombros) que é transmitido geneticamente. Para que a doença se manifeste, a pessoa precisa herdar o gene alterado tanto do pai quanto da mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmeros distais hipoplásicos** — HPO: HP:0005025 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Flexão/extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0005060
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Pterígios axilares** — HPO: HP:0001060
- **Luxação anterolateral da cabeça do rádio** — HPO: HP:0005050
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-recessiva._

## Genes associados (1)

- **GPC6** — Glypican-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cell surface proteoglycan that bears heparan sulfate. Putative cell surface coreceptor for growth factors, extracellular matrix proteins, proteases and anti-proteases (By similarity). Enhances migrati

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Omodisplasia autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-recessiva
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