# Onfalocelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/onfalocelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 660 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/660
- **CID-10**: Q79.2
- **OMIM**: OMIM:310980 — https://omim.org/entry/OMIM:310980

## Em linguagem simples

O **onfalocelo** é uma má-formação congênita em que alguns órgãos do abdômen se projetam para fora na região do umbigo, envolvidos por uma membrana protetora. A condição costuma ser notada ainda durante a gravidez por exames de ultrassom ou pelo aumento nos níveis de alfa-fetoproteína no sangue da mãe. Logo após o nascimento, o bebê pode necessitar de apoio para a respiração e procedimentos cirúrgicos para fechamento da parede abdominal. A condição não conta com PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento cirúrgico e reabilitação na rede especializada.

## Descrição clínica

Onfalocele é uma má-formação que acontece no bebê ainda na barriga da mãe, classificada no grupo de defeitos na formação da parede abdominal. Ela se caracteriza por uma hérnia grande na parede do abdômen, bem na região do umbigo, onde os órgãos internos que ficam para fora são protegidos por uma bolsa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcador ultrassonográfico fetal de baixo risco** — HPO: HP:0011425 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração materna elevada de alfa-fetoproteína circulante** — HPO: HP:0011432

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06072976** [RECRUITING]: The Influence of Feeding Source on the Gut Microbiome and Time to Full Feeds in Neonates With Congenital Gastrointestinal Pathologies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06072976
- **NCT04126863** [COMPLETED]: Omphaloceles and Associated Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04126863
- **NCT03960320** [COMPLETED]: Health Related Quality of Life of Patients With Abdominal Wall Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03960320
- **NCT04186039** [WITHDRAWN]: Functional Evaluation of the Fetal Lung by Functional Magnetic Resonance Imaging - Blood Oxygenation Level Dependent (MRI-BOLD), in Congenital Diaphragmatic and Parietal Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04186039

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 3 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 3 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 2 sintomas em comum
- [Esquise, associação](https://raras.org/doenca/esquise-associacao) — ORPHA:63862 — 2 sintomas em comum
- [Espectro clínico de displasia mesodérmica axial](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial) — ORPHA:1834 — 2 sintomas em comum
- [Hidroletal](https://raras.org/doenca/hidroletal) — ORPHA:2189 — 2 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 2 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Beckwith-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann) — ORPHA:116 — 2 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o onfalocelo?

Trata-se de uma alteração congênita no fechamento da parede abdominal do bebê durante o período antenatal. Nos registros genéticos atuais, o padrão de herança é classificado como não aplicável e não há genes causais catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660)

### Quais são os principais sinais observados?

O sinal evidente ao nascer é uma bolsa contendo órgãos abdominais projetados pela região umbilical. Durante a gestação, observa-se frequentemente concentração materna elevada de alfa-fetoproteína e marcadores na ultrassonografia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente visual, estabelecido por ultrassonografia antes do nascimento ou exame clínico no parto. Exames citogenéticos como cariótipo e painéis genéticos podem ser realizados para investigar condições associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Omphalocele)

### A condição é considerada hereditária?

O padrão formal de herança é descrito como não aplicável nos catálogos médicos de referência. Casos costumam ocorrer de forma isolada, recomendando-se avaliação especializada para investigação cromossômica complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660); [20] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Omphalocele)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Onfalocelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/onfalocelo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/onfalocelo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=660