# Onfalocelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/onfalocelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 660 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/660
- **CID-10**: Q79.2
- **OMIM**: OMIM:310980 — https://omim.org/entry/OMIM:310980

## Descrição clínica

O onfalocelo é uma embriopatia classificada no grupo de celossomias abdominais e é caracterizada por uma hérnia grande da parede abdominal, centrada no cordão umbilical, em que as vísceras protudentes estão protegidas por um saco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcador ultrassonográfico fetal de baixo risco** — HPO: HP:0011425 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração materna elevada de alfa-fetoproteína circulante** — HPO: HP:0011432

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04186039** [WITHDRAWN]: Functional Evaluation of the Fetal Lung by Functional Magnetic Resonance Imaging - Blood Oxygenation Level Dependent (MRI-BOLD), in Congenital Diaphragmatic and Parietal Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04186039
- **NCT04126863** [COMPLETED]: Omphaloceles and Associated Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04126863
- **NCT06072976** [UNKNOWN]: The Influence of Feeding Source on the Gut Microbiome and Time to Full Feeds in Neonates With Congenital Gastrointestinal Pathologies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06072976
- **NCT03960320** [COMPLETED]: Health Related Quality of Life of Patients With Abdominal Wall Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03960320

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Onfalocelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/onfalocelo
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