# Onicodisplasia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/onicodisplasia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79144 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79144
- **CID-10**: Q84.6
- **OMIM**: OMIM:605779 — https://omim.org/entry/605779

## Em linguagem simples

A **onicodisplasia congênita** é uma condição genética rara em que o bebê já nasce com alterações no formato, espessura ou crescimento das unhas e das falanges dos dedos. Os sinais mais visíveis costumam ser unhas pequenas, finas, côncavas, bífidas ou até mesmo a ausência completa de alguma unha. A doença não conta com um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos aprovados.

## Descrição clínica

A onicodisplasia congênita dos dedos indicadores é definida pela presença da condição ao nascimento, com envolvimento unilateral ou bilateral do dedo indicador, distorção variável da unha ou lúnula e polioníquia, microníquia, anoníquia, hemionicogrifose ou desalinhamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Raro (<5%))
- **Unha encravada** — HPO: HP:0012710 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo afilada** — HPO: HP:0012296 (Raro (<5%))
- **Unha bífida** — HPO: HP:0010793 (Muito frequente (99-80%))
- **Mau alinhamento da unha do hálux** — HPO: HP:0031282 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de lúnula** — HPO: HP:0030805 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha estreita** — HPO: HP:0011313 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação parcial da falange distal do 2º dedo** — HPO: HP:0009951 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Raro (<5%))
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Ocasional (29-5%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da falange do dedo** — HPO: HP:0005918 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Raro (<5%))
- **Platoníquia** — HPO: HP:0030803 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose das unhas dos pés** — HPO: HP:0008401 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia isolada das unhas](https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas) — ORPHA:79369 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome unha-rótula](https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula) — ORPHA:2614 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 6 sintomas em comum
- [Displasia das unhas](https://raras.org/doenca/displasia-das-unhas) — ORPHA:79153 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia) — ORPHA:1292 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome ADULT](https://raras.org/doenca/sindrome-adult) — ORPHA:978 — 5 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 5 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 5 sintomas em comum
- [Dermato-odontodisplasia](https://raras.org/doenca/dermato-odontodisplasia) — ORPHA:1660 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a onicodisplasia congênita?

Trata-se de uma condição rara com início no período neonatal caracterizada por malformações na formação das unhas e das extremidades dos dedos. Ela também é conhecida na literatura médica como síndrome de Iso-Kikuchi ou síndrome COIF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79144); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] [Iso Kikuchi syndrome: Congenital onychodysplasia of the index fingers, or COIF syndrome]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29653851/)

### A onicodisplasia congênita é hereditária?

Os registros fenotípicos apontam para um padrão de herança autossômica dominante. Entretanto, genes causais específicos ainda não se encontram catalogados nas principais bases públicas de genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79144); [2] OMIM 605779 (https://www.omim.org/entry/605779); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados nas unhas?

É comum a observação de unhas pequenas, estreitas, finas, côncavas, bífidas ou até anoníquia (falta de unha). Podem ocorrer também desvios no alinhamento do dedão do pé e alterações morfológicas nas falanges dos dedos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A onicodisplasia congênita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. O suporte é voltado ao manejo clínico e ao procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras previsto na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79144); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se fundamentalmente na identificação das manifestações clínicas e ósseas desde o período neonatal. Existem testes genéticos registrados internacionalmente no GTR, e procedimentos de citogenética e sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79144); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Congenital isolated Iso-Kikuchi syndrome in a newborn. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26509026/); [11] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20congenital%20onychodysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Onicodisplasia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/onicodisplasia-congenita
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