# Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ophthalmological-abnormalities-facial-dysmorphism-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 698090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/698090
- **OMIM**: 617333 — https://omim.org/entry/617333

## Descrição clínica

Síndrome de deficiência intelectual grave-diplegia espástica progressiva é uma doença genética rara e nova caracterizada por deficiência intelectual grave, ataxia, dismorfismos craniofaciais e espasticidade muscular. É um tipo de deficiência intelectual sindrômica autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250

## Genes associados (1)

- **BRPF1** — Peregrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffold subunit of various histone acetyltransferase (HAT) complexes, such as the MOZ/MORF and HBO1 complexes, which have a histone H3 acetyltransferase activity (PubMed:16387653, PubMed:24065767, Pu

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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