# Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ophthalmological-abnormalities-facial-dysmorphism-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 698090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/698090
- **OMIM**: 617333 — https://omim.org/entry/617333

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual e traços físicos faciais e oculares específicos. As famílias geralmente percebem que a criança demora mais para andar e falar, além de apresentar alterações como olhos desalinhados (estrabismo) e pálpebras caídas (ptose). A síndrome está associada a mutações no gene BRPF1, responsável pela produção da proteína Peregrin. Não existe um medicamento específico nem diretriz clínica própria no SUS, mas o apoio multidisciplinar nas terapias de suporte ajuda no desenvolvimento e na qualidade de vida.

## Descrição clínica

Síndrome de deficiência intelectual grave-diplegia espástica progressiva é uma doença genética rara e nova caracterizada por deficiência intelectual grave, ataxia, dismorfismos craniofaciais e espasticidade muscular. É um tipo de deficiência intelectual sindrômica autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250

## Genes associados (1)

- **BRPF1** — Peregrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffold subunit of various histone acetyltransferase (HAT) complexes, such as the MOZ/MORF and HBO1 complexes, which have a histone H3 acetyltransferase activity (PubMed:16387653, PubMed:24065767, Pu

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 24 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 23 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por variantes genéticas que afetam o gene BRPF1. Esse gene é responsável por produzir a proteína Peregrin no organismo.
- Fontes: [2] OMIM 617333 (https://www.omim.org/entry/617333); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos para sua cura. O cuidado ocorre por meio das redes assistenciais gerais do SUS, focando no suporte multidisciplinar aos sintomas observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/698090); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais comumente notados incluem atraso no desenvolvimento motor e da fala, dificuldades alimentares e características faciais particulares. Também é frequente a observação de alterações oculares, como ptose e estrabismo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela junção dos sinais clínicos observados e é confirmado por testes genéticos laboratoriais. Há 1 teste genético formal registrado nas bases internacionais para essa condição, associado à análise do gene BRPF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/698090); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/); [21] ClinVar — 263 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BRPF1[gene])

### Qual é a frequência da doença na população?

Dados populacionais e a taxa exata de prevalência da síndrome ainda não estão descritos nos catálogos médicos internacionais. Por isso, a condição é acompanhada e descrita internacionalmente como uma síndrome malformativa rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/698090); [2] OMIM 617333 (https://www.omim.org/entry/617333)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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