# Opsismodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/opsismodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2746 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2746
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:258480 — https://omim.org/entry/258480

## Em linguagem simples

A **Opsismodisplasia** é uma condição genética rara caracterizada por alterações nos ossos e baixa estatura (nanismo) notada logo após o nascimento. Além dos membros e costelas mais curtos, o bebê pode apresentar testa ampla, olhos saltados e alterações em exames como baixo teor de fósforo no sangue. A doença é causada por mutações no gene **INPPL1** e é transmitida de forma autossômica recessiva. Não existe medicamento que cure a condição, mas o SUS oferece exames diagnósticos e programas de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A Opsismodisplasia é uma doença que afeta os ossos, caracterizada por nanismo (baixa estatura) presente desde o nascimento e características faciais incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequência: 3/8)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 7/9)
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequência: 5/6)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 7/8)
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Concavidade posterior da costela** — HPO: HP:0000922
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (~20%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequência: 2/5)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 7/9)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 9/9)
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/opsismodisplasia._

## Genes associados (1)

- **INPPL1** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3) to produce PtdIns(3,4)P2, thereby negatively regula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 26 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 25 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 24 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 24 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Opsismodisplasia?

A Opsismodisplasia é causada por variantes genéticas no gene **INPPL1**. Ela apresenta herança autossômica recessiva, o que significa que o bebê precisa herdar a alteração genética de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2746); [2] OMIM 258480 (https://www.omim.org/entry/258480); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciam-se no período neonatal com baixa estatura marcada e encurtamento dos membros e dos dedos das mãos. Características faciais típicas, como testa alta, olhos salientes e nariz curto, também costumam ser identificadas ao nascer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2746); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio específico para a Opsismodisplasia?

Não existe medicação curativa ou tratamento específico aprovado nas agências regulatórias para a doença. Moléculas como bisfosfonatos e pamidronato são citadas em publicações médicas, mas apenas em estudos pontuais de caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2746); [6] Opsismodysplasia: Phosphate Wasting Osteodystrophy Responds to Bisphosphonate Therapy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26157786/); [15] Pamidronate Treatment of a Patient with Opsismodysplasia and a Novel INPPL1 Variant: Efficacy, Mechanism, and  (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40620719/); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Diphosphonates, Pamidronate (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### A Opsismodisplasia tem tratamento pelo SUS?

A Opsismodisplasia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos de entrega específica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação envolve a correlação dos achados de imagem do esqueleto com a testagem genética para o gene INPPL1. Exames como o sequenciamento completo do exoma (WES) podem ser utilizados e constam na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Opsismodisplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/opsismodisplasia
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