# Opsismodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/opsismodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2746 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2746
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:258480 — https://omim.org/entry/258480

## Descrição clínica

A opsismodisplasia é uma displasia esquelética caracterizada por nanismo congénito e dismorfia facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequência: 3/8)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 7/9)
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequência: 5/6)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 7/8)
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Concavidade posterior da costela** — HPO: HP:0000922
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (~20%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequência: 2/5)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 7/9)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 9/9)
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/opsismodisplasia._

## Genes associados (1)

- **INPPL1** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3) to produce PtdIns(3,4)P2, thereby negatively regula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Opsismodisplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/opsismodisplasia
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