# Orifício mitral desprotegido, congênito > Página oficial: https://raras.org/doenca/orificio-mitral-desprotegido-congenito > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99060 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99060 - **CID-10**: Q23.3 ## Em linguagem simples O orifício mitral desprotegido congênito é uma alteração rara do coração em que o bebê já nasce sem as partes principais da válvula mitral, que controlam o fluxo de sangue. A família e os médicos podem notar sintomas como lábios e pele arroxeados (cianose), sopro no coração ou cansaço decorrente de insuficiência cardíaca. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de alta complexidade do SUS e por meio de reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica O orifício mitral desprotegido congênito é uma malformação rara e congênita da válvula mitral, caracterizada pela ausência completa dos folhetos da válvula mitral e do aparelho tensor no anel mitral, que pode se apresentar clinicamente com cianose, sopro cardíaco, anormalidades no eletrocardiograma, cardiomegalia leve ou insuficiência cardíaca congestiva. Associação com heterotaxia, conexões atrioventriculares discordantes, ventrículo direito de dupla via de saída, atresia ou estenose pulmonar, parede ventricular esquerda afilada e síndrome do coração esquerdo hipoplásico foi relatada. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa o orifício mitral desprotegido congênito? Trata-se de uma malformação congênita da válvula mitral caracterizada pela ausência de seus folhetos e do aparelho tensor. Genes causadores específicos ou padrões definidos de herança ainda não estão catalogados nas bases oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99060); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19627/index) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? O quadro pode cursar com cianose, sopro cardíaco e insuficiência cardíaca congestiva. Podem também ser observadas alterações no traçado do eletrocardiograma e cardiomegalia leve. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99060) ### Como é feito o diagnóstico dessa malformação? O diagnóstico apoia-se na verificação anatômica da ausência dos folhetos mitrais e na avaliação de anomalias cardíacas associadas. No SUS, estão disponíveis exames genéticos amplos, como cariótipo e exoma completo, embora não haja um teste molecular exclusivo catalogado para o quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99060); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19627/index); [3] Unguarded left atrioventricular orifice: An unusual cause of hypoplastic left ventricle and double-outlet righ (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31143045/) ### Existe tratamento pelo SUS para o orifício mitral desprotegido? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte ocorrem nos centros de referência do SUS, contando com procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99060); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é hereditária? O padrão de herança familiar para o orifício mitral desprotegido congênito não está catalogado nas bases de doenças raras. Não há variantes genéticas específicas registradas no banco ClinVar para este diagnóstico isolado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99060); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19627/index) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Orifício mitral desprotegido, congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/orificio-mitral-desprotegido-congenito **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/orificio-mitral-desprotegido-congenito **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99060