# Osteoartropatia hipertrófica primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 248095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/248095
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A osteoartropatia hipertrófica primária (PHO) é uma patologia hereditária, genética e clinicamente heterogénea, caracterizada por baqueteamento digital e osteoartropatia, com manifestações variáveis de paquidermia, encerramento tardio das fontanelas e cardiopatia congénita. Existem dois tipos de PHO: paquidermoperiostose e crânio-osteoartropatia (ver esses termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria._

## Genes associados (2)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi
- **SLCO2A1** — Solute carrier organic anion transporter family member 2A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transport of prostaglandins (PGs, mainly PGE2, PGE1, PGE3, PGF2alpha, PGD2, PGH2) and thromboxanes (thromboxane B2) across the cell membrane (PubMed:11997326, PubMed:26692285, PubMed:8787

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02438709** [UNKNOWN]: Effect Observation Study of COX-2 Inhibitor to Treat Primary Hypertrophic Osteoarthropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02438709

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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