# Osteoartropatia hipertrófica primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 248095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/248095
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **osteoartropatia hipertrófica primária** (PHO) é uma condição genética hereditária rara que afeta principalmente as articulações, os ossos e a pele. O sinal mais marcante percebido pelas famílias costuma ser o inchaço nas pontas dos dedos das mãos e dos pés, conhecido como baqueteamento digital, além de dores e rigidez nas juntas. A doença é causada por alterações nos genes HPGD ou SLCO2A1 e tem herança autossômica recessiva, transmitida quando ambos os pais carregam a alteração. Não há um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos com fornecimento específico pelo SUS para a doença, sendo o acompanhamento focado no controle clínico dos sintomas pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

É uma doença genética hereditária (que passa de pais para filhos), com causas genéticas e manifestações clínicas variadas. É caracterizada por inchaço nas pontas dos dedos das mãos e pés (conhecido como "baqueteamento digital") e problemas nos ossos e articulações. Pode também apresentar, de forma variável, espessamento da pele (pachydermia), fechamento tardio das moleiras e doenças cardíacas congênitas (presentes desde o nascimento). Existem dois tipos de PHO: paquidermoperiostose e cranio-osteoartropatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria._

## Genes associados (2)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi
- **SLCO2A1** — Solute carrier organic anion transporter family member 2A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transport of prostaglandins (PGs, mainly PGE2, PGE1, PGE3, PGF2alpha, PGD2, PGH2) and thromboxanes (thromboxane B2) across the cell membrane (PubMed:11997326, PubMed:26692285, PubMed:8787

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02438709** [UNKNOWN]: Effect Observation Study of COX-2 Inhibitor to Treat Primary Hypertrophic Osteoarthropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02438709

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 73 sintomas em comum
- [Osteomielite crônica multifocal recorrente](https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente) — ORPHA:324964 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 16 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 15 sintomas em comum
- [Cranio-osteo-artropatia](https://raras.org/doenca/cranio-osteo-artropatia) — ORPHA:1525 — 14 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 13 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Frank-Ter Haar](https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar) — ORPHA:137834 — 13 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 12 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A osteoartropatia hipertrófica primária tem cura?

Não há uma cura descrita para a osteoartropatia hipertrófica primária nos catálogos médicos oficiais. O manejo envolve o acompanhamento médico multidisciplinar para controlar manifestações nos ossos, pele e articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248095); [12] Primary hypertrophic osteoarthropathy: genetics, clinical features and management. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37705574/)

### A osteoartropatia hipertrófica primária é hereditária?

Sim, a condição é hereditária e apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar o quadro, o indivíduo deve herdar cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248095)

### Quais os primeiros sinais da osteoartropatia hipertrófica primária?

Os primeiros sintomas frequentemente se manifestam ainda no período neonatal ou na infância. Entre os sinais mais visíveis estão o inchaço nas pontas dos dedos (baqueteamento digital), alterações ósseas e espessamento da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248095)

### Existe tratamento para a osteoartropatia hipertrófica primária pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos com dispensação padronizada para este diagnóstico, ocorrendo o suporte por meio da atenção clínica e das especialidades médicas da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da osteoartropatia hipertrófica primária?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e na realização de exames genéticos moleculares confirmatórios. Existem atualmente 3 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que realizam a pesquisa de variantes nos genes HPGD e SLCO2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248095); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20hypertrophic%20osteoarthropathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteoartropatia hipertrófica primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria
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