# Osteocondrite dissecante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondrite-dissecante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2764 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2764
- **CID-10**: M93.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A osteocondrite dissecante familiar é uma condição que afeta as articulações e está associada a cartilagem anormal. A cartilagem é um tecido resistente, porém flexível, que cobre as extremidades dos ossos nas articulações e também faz parte do esqueleto em desenvolvimento. Uma característica da osteocondrite dissecante familiar são áreas de dano ósseo (lesões) causadas pelo desprendimento da cartilagem e de um fragmento do osso subjacente da extremidade do osso em uma articulação. Pessoas com a condição desenvolvem múltiplas lesões que afetam várias articulações, principalmente os joelhos, cotovelos, quadris e tornozelos. As lesões provocam rigidez, dor e inchaço na articulação. Frequentemente, a articulação afetada parece “engasgar” ou travar durante o movimento. Outras características da osteocondrite dissecante familiar incluem estatura baixa e desenvolvimento precoce de um distúrbio articular chamado osteoartrite. A osteoartrite é caracterizada pela degradação da cartilagem articular e do osso subjacente. Ela causa dor e rigidez e restringe o movimento das articulações.  Uma condição semelhante, chamada osteocondrite dissecante esporádica, está associada a uma única lesão em uma articulação, geralmente o joelho. Esses casos podem ser causados por lesão ou uso repetitivo da articulação (frequentemente relacionado a esportes). Algumas pessoas com osteocondrite dissecante esporádica desenvolvem osteoartrite na articulação afetada, especialmente se a lesão ocorrer mais tarde na vida, após o osso ter cessado o crescimento. Estatura baixa não está associada a essa forma da condição.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-osteochondritis-dissecans

## Descrição clínica

É uma doença óssea rara que a pessoa adquire (não nasce com ela) e cuja causa é desconhecida. Ela é caracterizada pela morte de uma parte do osso que fica logo abaixo da cartilagem, formando um pedaço de osso morto que se separa do osso saudável (chamado sequestro). Esse sequestro pode se soltar e formar fragmentos soltos (corpos livres) dentro das articulações. Essa condição afeta principalmente as articulações do joelho, tornozelo e cotovelo, e pode causar dor, dificuldade para movimentar a articulação e um desgaste precoce da articulação (artrose), que surge como consequência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367 (Frequente (79-30%))
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia esquelética** — HPO: HP:0011843 (Frequente (79-30%))
- **Edema da medula óssea** — HPO: HP:6000917 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Frequente (79-30%))
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07332182** [RECRUITING]: MaioRegen Prime Study for the Treatment of Deep Osteochondral Lesion of the Knee — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332182
- **NCT06462040** [RECRUITING]: Evaluation of Clinical and Radiological Outcomes in Patients Undergoing Fixation of Osteochondral Fragments With Reasorbable Screws in the Knee Joint — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462040
- **NCT05332288** [RECRUITING]: Triphasic Osteochondral Scaffold for the Treatment of the OCD of the Knee: Observational Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05332288
- **NCT03588975** [RECRUITING]: A Study of MACI in Patients Aged 10 to 17 Years With Symptomatic Chondral or Osteochondral Defects of the Knee — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03588975
- **NCT04364334** [RECRUITING]: Knee Registry (Knieregister) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04364334
- **NCT02771496** [RECRUITING]: Osteochondritis Dissecans of Knee Prospective Cohort — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02771496
- **NCT02664337** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Conjoint Analysis of Patient Preferences in Joint Interventions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02664337
- **NCT07439107** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Treatment Outcomes for Osteochondritis Dissecans of the Knee: A Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07439107
- **NCT04649905** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Psychological Response and Readiness Associated With OCD of the Knee — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04649905
- **NCT01458782** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: ACI-C Versus AMIC. A Randomized Trial Comparing Two Methods for Repair of Cartilage Defects in the Knee — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01458782

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## Perguntas frequentes

### O que causa a osteocondrite dissecante?

Trata-se de uma condição adquirida de causa ainda desconhecida, na qual ocorre a morte de um segmento do osso localizado sob a cartilagem. O padrão de herança é classificado como não aplicável e não há genes causais registrados nos catálogos de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2764)

### Quais são os principais sinais da osteocondrite dissecante?

Os pacientes apresentam frequentemente dor nas juntas (artralgia), rigidez e inchaço articular com diminuição da capacidade de movimento. Acomete de forma predominante articulações como joelho, cotovelo e tornozelo, podendo levar a fragmentos soltos dentro da junta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2764); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A osteocondrite dissecante é hereditária?

Nos registros internacionais de doenças, o padrão de herança é considerado não aplicável. A forma habitual não é considerada herdada, embora a literatura mencione formas familiares associadas a defeitos de cartilagem com lesões múltiplas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2764); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-osteochondritis-dissecans)

### Existe tratamento da osteocondrite dissecante pelo SUS?

A osteocondrite dissecante não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de ortopedia da rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para diagnosticar a condição?

O Genetic Testing Registry (NCBI GTR) registra 9 testes genéticos catalogados para osteocondrite dissecante. Contudo, o diagnóstico rotineiro é estabelecido pela avaliação clínica e pelos achados característicos nas articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2764); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Osteochondritis%20dissecans)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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