# Osteocondrite dissecante familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondrite-dissecante-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251262
- **CID-10**: M93.2
- **OMIM**: OMIM:165800 — https://omim.org/entry/165800

## Em linguagem simples

A osteocondrite dissecante familiar é uma condição genética rara que atinge a formação e a resistência dos ossos e das cartilagens. Ela costuma causar baixa estatura desproporcional e lesões em grandes articulações, com sintomas que surgem principalmente no fim da infância ou na adolescência. As famílias geralmente notam dedos curtos, marcha com gingado característico e dores articulares precoces em locais como joelhos e quadris. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento direcionado caso a caso na rede pública.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta os ossos e as cartilagens do corpo. Ela causa um desenvolvimento anormal dessas estruturas, resultando em baixa estatura desproporcional e deformidades esqueléticas. As partes mais afetadas costumam ser os joelhos, quadris, tornozelos e cotovelos. Geralmente, os primeiros sinais aparecem no final da infância ou durante a adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequência: 1/8)
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 6/9)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequência: 3/3)
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 8/9)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequência: 3/9)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Raro (<5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Raro (<5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 6/9)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 3/9)
- **Osteocondrite dissecante** — HPO: HP:0010886 (Frequência: 1/8)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ACAN** — Aggrecan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This proteoglycan is a major component of extracellular matrix of cartilagenous tissues. A major function of this protein is to resist compression in cartilage. It binds avidly to hyaluronic acid via

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 11 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto) — ORPHA:1856 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 7 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria) — ORPHA:1427 — 7 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 7 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A osteocondrite dissecante familiar tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados em agências internacionais para reverter a alteração genética. O cuidado dos pacientes concentra-se no alívio de sintomas articulares e no acompanhamento ortopédico continuado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251262); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4133/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A osteocondrite dissecante familiar é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante associado a variantes no gene ACAN. Isso significa que a transmissão pode ocorrer diretamente de uma geração para a seguinte por meio de apenas uma cópia do gene alterada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251262); [2] OMIM 165800 (https://www.omim.org/entry/165800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam aparecer no final da infância ou na adolescência, envolvendo baixa estatura desproporcional e deformidades esqueléticas. As queixas mais comuns afetam as articulações dos joelhos, quadris, tornozelos e cotovelos, podendo surgir marcha anserina e dedos curtos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251262); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento dos pacientes na rede pública se dá por meio dos serviços gerais de ortopedia e genética do SUS, sem um protocolo medicamentoso próprio instituído.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da osteocondrite dissecante familiar?

O diagnóstico parte da identificação das lesões ósseas, baixa estatura e histórico familiar característico. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 2 exames moleculares registrados no catálogo NCBI GTR voltados para a análise do gene ACAN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251262); [2] OMIM 165800 (https://www.omim.org/entry/165800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20osteochondritis%20dissecans)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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