# Osteocondrite dissecante familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondrite-dissecante-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251262
- **CID-10**: M93.2
- **OMIM**: OMIM:165800 — https://omim.org/entry/165800

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta os ossos e as cartilagens do corpo. Ela causa um desenvolvimento anormal dessas estruturas, resultando em baixa estatura desproporcional e deformidades esqueléticas. As partes mais afetadas costumam ser os joelhos, quadris, tornozelos e cotovelos. Geralmente, os primeiros sinais aparecem no final da infância ou durante a adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 3/9)
- **Osteocondrite dissecante** — HPO: HP:0010886 (Frequência: 1/8)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 3/9)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 6/9)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Raro (<5%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Raro (<5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequência: 3/9)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 8/9)
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequência: 3/3)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 6/9)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequência: 1/8)

## Genes associados (1)

- **ACAN** — Aggrecan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This proteoglycan is a major component of extracellular matrix of cartilagenous tissues. A major function of this protein is to resist compression in cartilage. It binds avidly to hyaluronic acid via

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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