# Osteocondrodisplasia complexa fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondrodisplasia-complexa-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457378 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457378
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:616897 — https://omim.org/entry/616897

## Em linguagem simples

A osteocondrodisplasia complexa fatal é uma doença genética muito rara que interfere gravemente na formação dos ossos e de vários órgãos do bebê ainda durante a gravidez. O quadro costuma causar fraturas nas costelas, tórax muito pequeno, pernas e braços curtos, além de inchaço fetal e problemas respiratórios severos. Por ter uma evolução grave e fatal, a condição não possui medicamentos curativos ou específicos disponíveis no mundo ou no Brasil. No SUS, o acompanhamento é focado no apoio às gestantes em centros de referência, com acesso a exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma e suporte multiprofissional.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por hidropsia fetal, ascite, derrame pleural e hipoplasia pulmonar. Apresenta braquicefalia, costelas curtas, ossos wormianos e ossificação craniana diminuída, associada a mutações no gene TAPT1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640 (Frequência: 20/20)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Múltiplas fraturas pré-natais** — HPO: HP:0005855
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333
- **Diâmetro fibular diminuído** — HPO: HP:0031107
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Fratura do rádio** — HPO: HP:0003978
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Orelhas grandes e carnudas** — HPO: HP:0002265
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteocondrodisplasia-complexa-fatal._

## Genes associados (1)

- **TAPT1** — Transmembrane anterior posterior transformation protein 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in primary cilia formation (PubMed:26365339). May act as a downstream effector of HOXC8 possibly by transducing or transmitting extracellular information required for axial skeletal patte

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 20 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 20 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 20 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a osteocondrodisplasia complexa fatal?

É uma síndrome malformativa óssea muito rara, com início pré-natal e caráter letal. Ela é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva e código CID-10 Q78.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457378); [2] OMIM 616897 (https://www.omim.org/entry/616897)

### A osteocondrodisplasia complexa fatal é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária associada a mutações no gene TAPT1. Ela segue uma herança autossômica recessiva, exigindo que uma cópia alterada venha de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457378); [2] OMIM 616897 (https://www.omim.org/entry/616897); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Entre os achados mais comuns estão múltiplas fraturas de costelas, hipoplasia torácica e pulmonar, e fêmur encurtado. Também são descritos acúmulo de líquidos como hidropsia fetal, alterações faciais e deformidades articulares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou cura no SUS?

Não existem tratamentos medicamentosos curativos aprovados para esta condição clínica no Brasil ou no exterior. A doença não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo oferecido suporte assistencial e diagnóstico pela rede de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457378); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico inicia-se pela identificação pré-natal das alterações esqueléticas e pode ser confirmado por sequenciamento genético. Existem 13 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e opções como o sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457378); [14] Whole exome sequencing, clinical exome or targeted gene panels: what to choose for suspected lethal skeletal d (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36123010/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Complex%20lethal%20osteochondrodysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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