# Osteocondromas múltiplos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondromas-multiplos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/321
- **CID-10**: Q78.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença óssea primária caracterizada pelo desenvolvimento de duas ou mais protuberâncias ósseas cobertas por cartilagem (osteocondromas) na superfície dos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: >1 / 1000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal dos ossos do membro inferior** — HPO: HP:0040069 (Frequente (79-30%))
- **Deformidades do antebraço tipo Madelung** — HPO: HP:0003068
- **Protuberâncias nas extremidades dos ossos longos** — HPO: HP:0003105
- **Exostoses ósseas pélvicas** — HPO: HP:0003276
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Exostoses múltiplas** — HPO: HP:0002762
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Raro (<5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Raro (<5%))
- **Exostoses escapulares** — HPO: HP:0000918 (Raro (<5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses costais** — HPO: HP:0000896 (Raro (<5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos ossos do tarso** — HPO: HP:0001850 (Raro (<5%))
- **Compressão de nervo periférico** — HPO: HP:0003406 (Raro (<5%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Raro (<5%))
- **Impacto femoroacetabular** — HPO: HP:0030883 (Ocasional (29-5%))
- **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Raro (<5%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Raro (<5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto valgo** — HPO: HP:0004684 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da cartilagem** — HPO: HP:0002763 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos do antebraço deformados** — HPO: HP:0003959 (Frequente (79-30%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151 (Raro (<5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteocondromas-multiplos._

## Genes associados (2)

- **EXT2** — Exostosin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593
- **EXT1** — Exostosin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT2 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:10639137, PubMed:22660413, PubMed:36402

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06703736** [RECRUITING]: Functional and Morphological Characterization of Multiple Osteochondromas Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06703736
- **NCT04133285** [RECRUITING]: Registry of Multiple Osteochondromas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04133285
- **NCT06397443** [COMPLETED]: Ready to Sail: Evaluating Sailing's Feasibility as Ergotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06397443
- **NCT04844697** [COMPLETED]: Resilience and Coping in a Rare Skeletal Disease Population to Face Coronavirus (COVID-19) Outbreak Distress: a Longitudinal Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04844697
- **NCT03557567** [COMPLETED]: NGS Strategy Effectiveness in Molecular Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03557567

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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