# Osteocondromas múltiplos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondromas-multiplos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/321
- **CID-10**: Q78.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Os osteocondromas múltiplos são uma condição genética rara em que surgem saliências ósseas benignas cobertas por cartilagem, chamadas osteocondromas, principalmente nas pontas dos ossos longos durante a infância. A família costuma notar caroços firmes nos ossos, diferenças no comprimento dos braços ou pernas e limitações no movimento das articulações. Essa doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento de correções cirúrgicas ou fisioterapia são realizados por meio da rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Neoplasia óssea caracterizada pelo desenvolvimento de duas ou mais protuberâncias ósseas revestidas de cartilagem (osteocondromas) dos ossos longos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: >1 / 1000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal dos ossos do membro inferior** — HPO: HP:0040069 (Frequente (79-30%))
- **Deformidades do antebraço tipo Madelung** — HPO: HP:0003068
- **Protuberâncias nas extremidades dos ossos longos** — HPO: HP:0003105
- **Exostoses ósseas pélvicas** — HPO: HP:0003276
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Exostoses múltiplas** — HPO: HP:0002762
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Raro (<5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Raro (<5%))
- **Exostoses escapulares** — HPO: HP:0000918 (Raro (<5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses costais** — HPO: HP:0000896 (Raro (<5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos ossos do tarso** — HPO: HP:0001850 (Raro (<5%))
- **Compressão de nervo periférico** — HPO: HP:0003406 (Raro (<5%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Raro (<5%))
- **Impacto femoroacetabular** — HPO: HP:0030883 (Ocasional (29-5%))
- **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Raro (<5%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Raro (<5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto valgo** — HPO: HP:0004684 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da cartilagem** — HPO: HP:0002763 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos do antebraço deformados** — HPO: HP:0003959 (Frequente (79-30%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151 (Raro (<5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteocondromas-multiplos._

## Genes associados (2)

- **EXT2** — Exostosin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593
- **EXT1** — Exostosin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT2 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:10639137, PubMed:22660413, PubMed:36402

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07556874** [RECRUITING]: Descriptive Analysis of Surgeries in Patients With Multiple Osteochondromas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07556874
- **NCT06703736** [RECRUITING]: Functional and Morphological Characterization of Multiple Osteochondromas Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06703736
- **NCT04133285** [RECRUITING]: Registry of Multiple Osteochondromas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04133285
- **NCT07839637** [COMPLETED]: Survey on Multiple Osteochondromas and Enchondromatoses During the Transition From Paediatric Care to Adult Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07839637
- **NCT06397443** [COMPLETED]: Ready to Sail: Evaluating Sailing's Feasibility as Ergotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06397443
- **NCT04844697** [COMPLETED]: Resilience and Coping in a Rare Skeletal Disease Population to Face Coronavirus (COVID-19) Outbreak Distress: a Longitudinal Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04844697
- **NCT05914298** [COMPLETED]: Height, Ulnar Length and Forearm Function in Multiple Hereditary Exostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05914298
- **NCT03557567** [COMPLETED]: NGS Strategy Effectiveness in Molecular Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03557567
- **NCT00474448** [COMPLETED]: The Health-Related Quality of Life in Patients With Hereditary Multiple Exostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00474448
- **NCT00474331** [SUSPENDED]: Gene Mutations and Orthopaedic Symptoms Correlation of Multiple Hereditary Exostoses: Multicentre Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00474331

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que são osteocondromas múltiplos?

Trata-se de uma neoplasia óssea rara caracterizada pelo desenvolvimento de duas ou mais protuberâncias ósseas revestidas por cartilagem nos ossos longos. O início dos sinais e sintomas ocorre tipicamente durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/321)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Ela é causada por alterações genéticas nos genes EXT1 e EXT2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/321); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT no SUS para osteocondromas múltiplos?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos registrados em protocolo específico no SUS, e o cuidado ocorre na rede de assistência ortopédica e de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação clínica e radiológica das protuberâncias ósseas nos ossos longos. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos voltados à identificação de mutações nos genes causadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/321); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584767/); [29] Ensaio clínico NCT03557567 (COMPLETED) — NGS Strategy Effectiveness in Molecular Diagnosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03557567)

### Quais são as principais complicações associadas?

As lesões podem causar limitação da mobilidade articular, deformidades nos membros e assimetria de crescimento. Em determinadas localizações, podem ocorrer compressões de nervos periféricos e compressão da medula espinhal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteocondromas múltiplos. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteocondromas-multiplos
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