# Osteocondromatose carpo-társica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondromatose-carpo-tarsica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2767 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2767
- **CID-10**: D16.9
- **OMIM**: 127820 — https://omim.org/entry/127820

## Em linguagem simples

A **osteocondromatose carpo-társica**, também chamada de síndrome Maroteaux-le Merrer-Bensahel, é uma síndrome malformativa rara do esqueleto. Essa condição é caracterizada pelo surgimento de proliferações ósseas e osteocondromas na região dos punhos e dos tornozelos durante a idade adulta. A alteração tem padrão de herança autossômica dominante, embora os genes exatos responsáveis ainda não tenham sido catalogados. Não há medicamentos específicos aprovados nem diretrizes terapêuticas próprias no Sistema Único de Saúde, pois a doença não consta na lista de PCDTs de doenças raras.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por múltiplos osteocondromas (tumores benignos de osso e cartilagem) nas articulações do carpo e tarso. Causa dor, deformidade e limitação de movimento, afetando a marcha e a função das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Perguntas frequentes

### O que é osteocondromatose carpo-társica?

A osteocondromatose carpo-társica é uma síndrome malformativa rara descrita por proliferações ósseas e osteocondromas nos punhos e pés. A condição também é conhecida na medicina como síndrome Maroteaux-le Merrer-Bensahel.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2767); [4] Dominant carpotarsal osteochondromatosis. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8411062/); [5] Epiphyseal osteochondromas with autosomal dominant inheritance and multiple parosteal bone proliferations. (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17938915/)

### A osteocondromatose carpo-társica é hereditária?

Sim, a condição é transmitida de forma autossômica dominante ao longo das gerações. Contudo, o gene causal específico ainda não foi identificado nos registros genéticos mundiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2767); [2] OMIM 127820 (https://www.omim.org/entry/127820); [4] Dominant carpotarsal osteochondromatosis. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8411062/)

### Em que idade os primeiros sinais costumam aparecer?

Os dados oficiais da doença apontam que o início das manifestações ocorre durante a idade adulta. A condição não se manifesta ao nascimento nem pode ser detectada pela triagem neonatal comum.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2767)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. O cuidado individualizado e o acompanhamento das alterações ósseas são realizados na rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [4] Dominant carpotarsal osteochondromatosis. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8411062/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe teste genético para confirmação do quadro?

Não há testes genéticos disponíveis ou catalogados nos registros oficiais de testes genéticos para a enfermidade. O reconhecimento das lesões fundamenta-se nos achados das avaliações clínicas e radiológicas especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2767); [2] OMIM 127820 (https://www.omim.org/entry/127820); [4] Dominant carpotarsal osteochondromatosis. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8411062/); [5] Epiphyseal osteochondromas with autosomal dominant inheritance and multiple parosteal bone proliferations. (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17938915/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteocondromatose carpo-társica. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteocondromatose-carpo-tarsica
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