# Osteocondrose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondrose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 399319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399319
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A osteocondrose é uma alteração caracterizada por defeitos no crescimento normal dos centros de ossificação do esqueleto. Quem convive com ela pode sentir dores nos pés, tornozelos ou ombros, além de apresentar rigidez nas articulações e dificuldade ou incapacidade para caminhar. Não existe um remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de protocolos de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico e funcional deve ser buscado na rede regular de atendimento do SUS.

## Descrição clínica

Condição caracterizada por crescimento ósseo defeituoso que afeta os centros de crescimento ósseo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (139 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Necrose asséptica juvenil** — HPO: HP:0100323
- **Ossificação tarsal anormal** — HPO: HP:0008369
- **Achatamento da cúpula talar** — HPO: HP:0008144
- **Pontilhado tarsal** — HPO: HP:0008131
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Esclerose tarsal** — HPO: HP:0031051
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773
- **Marcha antálgica** — HPO: HP:0031955
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Esclerose do osso do pé** — HPO: HP:0100925
- **Anormalidade da epífise metatarsal** — HPO: HP:0010630
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Anormalidade do terceiro metatarso** — HPO: HP:0010672
- **Anormalidade do segundo metatarso** — HPO: HP:0040034
- **Deformidade estrutural do pé** — HPO: HP:0010219
- **Cabeças dos metatarsos achatadas** — HPO: HP:0005194
- **Anormalidade do quinto metatarso** — HPO: HP:0008089
- **Dor no pé** — HPO: HP:0025238
- **Condrite** — HPO: HP:0100662
- **Córtex ósseo espessado** — HPO: HP:0100039
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Destruição articular progressiva** — HPO: HP:0005187
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Anormalidade do quarto metatarso** — HPO: HP:0040035
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834
- **Redução em placas da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0010657
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Cotovelo rígido** — HPO: HP:0025259
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- _...e mais 99 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteocondrose._

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **DPYD** — Dihydropyrimidine dehydrogenase [NADP(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in pyrimidine base degradation (PubMed:1512248). Catalyzes the reduction of uracil and thymine (PubMed:1512248). Also involved the degradation of the chemotherapeutic drug 5-fluorouracil (Pub

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07521280** [RECRUITING]: Individualized Rehabilitation for Osgood-Schlatter or Sever Pain in Youth Athletes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07521280
- **NCT07446517** [RECRUITING]: Low-Level Laser Therapy for Osgood-Schlatter or Sever Pain in Youth Athletes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07446517
- **NCT07096037** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy of Urtica Dioica Cataplasm in the Management of Osgood-Schlatter Disease in Young Athletes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07096037
- **NCT06995794** [NOT_YET_RECRUITING]: Osgood-Schlatter Disease in Athletic Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06995794
- **NCT07590128** [COMPLETED]: Combined Physical Therapy and Hold-Relax Technique for Adolescent Osgood-Schlatter Knee Pain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07590128
- **NCT06993363** [COMPLETED]: Kinesotaping and Strengthening Exercises in Treatment of Osgood-Schlatter Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06993363
- **NCT05789095** [COMPLETED]: Rate of Torque Development in Adolescents With Osgood-Schlatter — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05789095
- **NCT05174182** [COMPLETED]: A Comparison of Two Different Treatment Approaches for Adolescents With Osgood Schlatter — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05174182
- **NCT04716608** [COMPLETED]: Treatment for Osgood Schlatter Patients With a Physiotherapy Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04716608
- **NCT03589001** [COMPLETED]: 24 Month Follow-up of Patients With Osgood Schlatter (OSD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03589001

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## Perguntas frequentes

### O que é a osteocondrose?

É uma condição caracterizada por um crescimento ósseo defeituoso que afeta diretamente os centros de crescimento dos ossos. Ela é classificada nos catálogos de saúde sob o código CID-10 M42 e ORPHA:399319.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399319)

### A osteocondrose é uma doença genética hereditária?

Existem correlações moleculares descritas com genes como o COL2A1 e o DPYD nas bases genéticas. No entanto, o modo específico de herança não se encontra catalogado nos dados oficiais da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399319); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da osteocondrose?

Entre as manifestações estão dor no pé, dor no tornozelo, inchaço nos pés e marcha antálgica (mancar para aliviar a dor). Também podem ocorrer rigidez articular, destruição da cartilagem, luxações e limitação dos movimentos do ombro.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para osteocondrose dispensado pelo SUS?

A osteocondrose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS no âmbito de protocolos dessa patologia, ocorrendo o suporte na rede assistencial geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da osteocondrose?

A confirmação é feita por meio da avaliação clínica associada à identificação das alterações estruturais nos centros de ossificação e articulações. Não há registro de testes diagnósticos específicos no catálogo GTR nem inclusão no teste do pezinho governamental.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399319); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteocondrose. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteocondrose
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