# Osteocondrose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocondrose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399319
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição caracterizada por crescimento ósseo defeituoso que afeta os centros de crescimento ósseo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (139 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Necrose asséptica juvenil** — HPO: HP:0100323
- **Ossificação tarsal anormal** — HPO: HP:0008369
- **Achatamento da cúpula talar** — HPO: HP:0008144
- **Pontilhado tarsal** — HPO: HP:0008131
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Esclerose tarsal** — HPO: HP:0031051
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773
- **Marcha antálgica** — HPO: HP:0031955
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Esclerose do osso do pé** — HPO: HP:0100925
- **Anormalidade da epífise metatarsal** — HPO: HP:0010630
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Anormalidade do terceiro metatarso** — HPO: HP:0010672
- **Anormalidade do segundo metatarso** — HPO: HP:0040034
- **Deformidade estrutural do pé** — HPO: HP:0010219
- **Cabeças dos metatarsos achatadas** — HPO: HP:0005194
- **Anormalidade do quinto metatarso** — HPO: HP:0008089
- **Dor no pé** — HPO: HP:0025238
- **Condrite** — HPO: HP:0100662
- **Córtex ósseo espessado** — HPO: HP:0100039
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Destruição articular progressiva** — HPO: HP:0005187
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Anormalidade do quarto metatarso** — HPO: HP:0040035
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834
- **Redução em placas da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0010657
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Cotovelo rígido** — HPO: HP:0025259
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- _...e mais 99 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteocondrose._

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **DPYD** — Dihydropyrimidine dehydrogenase [NADP(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in pyrimidine base degradation (PubMed:1512248). Catalyzes the reduction of uracil and thymine (PubMed:1512248). Also involved the degradation of the chemotherapeutic drug 5-fluorouracil (Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07023393** [NOT_YET_RECRUITING]: Proprio Spine Measurement Tool — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07023393
- **NCT05174182** [COMPLETED]: A Comparison of Two Different Treatment Approaches for Adolescents With Osgood Schlatter — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05174182
- **NCT05846477** [UNKNOWN]: MySpine MC Versus MySpine Standard — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05846477
- **NCT04195529** [UNKNOWN]: Genetic Polymorphisms Associated With Vertebral Osteochondrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04195529
- **NCT03851367** [COMPLETED]: Sling Suspension Versus Gym Balls in the Treatment of Juvenile Spinal Osteochondrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03851367
- **NCT01224379** [UNKNOWN]: Comparison of Standard Fusion With "Topping Off"-System in Lumbar Spine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01224379

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteocondrose. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteocondrose
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