# Osteocranioestenose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocranioestenose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2763 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2763
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:602361 — https://omim.org/entry/602361

## Descrição clínica

Displasia esquelética letal caracterizada por anomalia do crânio em forma de trevo, dismorfismo facial, encurtamento dos membros, hipo/aplasia esplênica e anomalias radiológicas, incluindo ossos tubulares finos com metáfises alargadas e mineralização calvária deficiente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (~20%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 3/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~20%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequência: 5/5)
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~20%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 2/5)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/5)
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Ocasional (~20%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FAM111A** — Serine protease FAM111A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding serine protease that mediates the proteolytic cleavage of covalent DNA-protein cross-links (DPCs) during DNA synthesis, thereby playing a key role in maintaining genomic in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteocranioestenose. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteocranioestenose
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