# Osteocranioestenose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteocranioestenose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2763 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2763
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:602361 — https://omim.org/entry/602361

## Em linguagem simples

A osteocranioestenose é uma doença genética rara que afeta a formação dos ossos do corpo e da cabeça desde antes do nascimento. As crianças com essa condição costumam apresentar ossos finos, alterações no formato do crânio, baixa estatura e níveis baixos de cálcio no sangue. Não existe um medicamento específico disponível, sendo o cuidado voltado para o alívio das complicações e atendimento em reabilitação pelo SUS. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, e a confirmação é feita por testes genéticos especializados.

## Descrição clínica

Displasia esquelética letal caracterizada por anomalia do crânio em forma de trevo, dismorfismo facial, encurtamento dos membros, hipo/aplasia esplênica e anomalias radiológicas, incluindo ossos tubulares finos com metáfises alargadas e mineralização calvária deficiente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (~20%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 3/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~20%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequência: 5/5)
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~20%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 2/5)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/5)
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Ocasional (~20%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FAM111A** — Serine protease FAM111A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding serine protease that mediates the proteolytic cleavage of covalent DNA-protein cross-links (DPCs) during DNA synthesis, thereby playing a key role in maintaining genomic in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 9 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 9 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 8 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a osteocranioestenose?

A doença é causada por alterações no gene FAM111A, responsável por codificar a proteína Serina protease FAM111A. Ela apresenta herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2763); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais incluem deformidades no crânio, ossos tubulares finos com metáfises alargadas e baixa estatura acentuada. Além disso, a presença de hipocalcemia é observada na totalidade dos pacientes descritos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2763); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo disponibilizados procedimentos como o atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2763); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos achados esqueléticos e laboratoriais, confirmando-se por testes genéticos. Existem testes de sequenciamento genético e 11 opções de testes catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2763); [6] Clinical and Molecular Diagnosis of Osteocraniostenosis in Fetuses and Newborns: Prenatal Ultrasound, Clinical (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35205306/); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Osteocraniostenosis)

### A osteocranioestenose tem cura?

Atualmente não há cura ou terapia específica para a condição descrita na literatura médica. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e suporte intensivo aos sinais clínicos apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2763); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteocranioestenose. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteocranioestenose
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