# Osteodisplasia familiar, tipo Anderson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteodisplasia-familiar-tipo-anderson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2769 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2769
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:259250 — https://omim.org/entry/259250

## Em linguagem simples

A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos do rosto e de outras partes do corpo. Os sinais se iniciam logo após o nascimento e costumam incluir queixo pontudo, mandíbula projetada, alterações nos dentes, curvatura na coluna e maior facilidade para fraturas. Não há um remédio curativo específico para esta doença, de modo que o cuidado foca no alívio dos sintomas e no tratamento das alterações ósseas. No Sistema Único de Saúde (SUS), o acompanhamento pode ser feito por meio de procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é um distúrbio de disostose genética raro, caracterizado por anormalidades ósseas craniofaciais (isto é, hipoplasia da face média, ponte nasal larga e plana, mandíbula prognática estreita e fina com queixo pontiagudo, má oclusão, agenesia dentária parcial) associadas a anomalias ósseas adicionais, incluindo escoliose, adelgaçamento da calvária, processos espinhosos pontiagudos, clinodactilia e falanges anormais. Taxa elevada de hemossedimentação, hiperuricemia e hipertensão também foram relatadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1982.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (99-80%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso zigomático** — HPO: HP:0010668 (Muito frequente (99-80%))
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Muito frequente (99-80%))
- **Fêmur bífido** — HPO: HP:0010443 (Muito frequente (99-80%))
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 11 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 9 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 9 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, tem cura?

Não existe cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a doença. As condutas médicas são direcionadas para o controle de sintomas e suporte ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2769); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

A condição é definida clinicamente como um distúrbio genético de disostose. No entanto, o modo exato de herança genética e as causas moleculares ainda não foram catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2769); [2] OMIM 259250 (https://www.omim.org/entry/259250)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros achados manifestam-se no período neonatal e incluem hipoplasia da face média, queixo pontudo e ponte nasal plana. Alterações estruturais nos membros e no tórax também podem ser notadas precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2769); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamentos específicos incorporados, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2769); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso e na identificação de anomalias ósseas craniofaciais e esqueléticas. Existem 5 testes genéticos listados no repositório internacional GTR que auxiliam na investigação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2769); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20osteodysplasia%2C%20Anderson%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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