# Osteodisplasia familiar, tipo Anderson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteodisplasia-familiar-tipo-anderson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2769 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2769
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:259250 — https://omim.org/entry/259250

## Descrição clínica

A osteodisplasia familiar, tipo Anderson, é um distúrbio de disostose genética raro, caracterizado por anormalidades ósseas craniofaciais (isto é, hipoplasia da face média, ponte nasal larga e plana, mandíbula prognática estreita e fina com queixo pontiagudo, má oclusão, agenesia dentária parcial) associadas a anomalias ósseas adicionais, incluindo escoliose, adelgaçamento da calvária, processos espinhosos pontiagudos, clinodactilia e falanges anormais. Taxa elevada de hemossedimentação, hiperuricemia e hipertensão também foram relatadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1982.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352 (Muito frequente (99-80%))
- **Fêmur bífido** — HPO: HP:0010443 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso zigomático** — HPO: HP:0010668 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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