# Osteodistrofia hereditária de Albright

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteodistrofia-hereditaria-de-albright
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/665
- **OMIM**: OMIM:612463 — https://omim.org/entry/612463

## Descrição clínica

Doença caracterizada por uma constelação de características clínicas denominadas coletivamente osteodistrofia hereditária de Albright (AHO), mas sem evidência de resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que é observada em outras formas de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Falange distal do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0004180
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT00209235** [RECRUITING]: Albright Hereditary Osteodystrophy: Natural History, Growth, and Cognitive/Behavioral Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00209235
- **NCT04240821** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Theophylline for Treatment of Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04240821
- **NCT04551170** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism - Children 2-12 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04551170
- **NCT03029429** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03029429
- **NCT03761290** [TERMINATED]: Glucose Homeostasis in Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03761290
- **NCT02411461** [COMPLETED]: Early-onset Obesity and Cognitive Impairment in Children With Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02411461
- **NCT01398774** [TERMINATED]: Energy Expenditure and Body Composition in Pseudohypoparathyroidism 1a — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01398774
- **NCT02463409** [COMPLETED]: Theophylline as a Treatment for Children With Pseudohypoparathyroidism Type 1a (Albright Hereditary Osteodystrophy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02463409

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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