# Osteodistrofia hereditária de Albright

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteodistrofia-hereditaria-de-albright
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/665
- **OMIM**: OMIM:612463 — https://omim.org/entry/612463

## Em linguagem simples

A osteodistrofia hereditária de Albright reúne um grupo de características físicas e ósseas típicas, como baixa estatura, face arredondada e encurtamento de ossos das mãos e pés. Diferente de formas de pseudo-hipoparatireoidismo, esta condição não apresenta resistência ao hormônio da paratireóide (PTH). As famílias costumam notar alterações como dedos curtos, obesidade, atraso na fala ou dificuldades de aprendizado ao longo do desenvolvimento. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado médico é organizado pelos serviços de referência da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Doença caracterizada por uma constelação de características clínicas denominadas coletivamente osteodistrofia hereditária de Albright (AHO), mas sem evidência de resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que é observada em outras formas de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Falange distal do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0004180
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04240821** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Theophylline for Treatment of Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04240821
- **NCT04551170** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism - Children 2-12 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04551170
- **NCT03029429** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03029429
- **NCT00209235** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Albright Hereditary Osteodystrophy: Natural History, Growth, and Cognitive/Behavioral Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00209235
- **NCT02463409** [COMPLETED]: Theophylline as a Treatment for Children With Pseudohypoparathyroidism Type 1a (Albright Hereditary Osteodystrophy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02463409
- **NCT02411461** [COMPLETED]: Early-onset Obesity and Cognitive Impairment in Children With Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02411461
- **NCT03761290** [TERMINATED]: Glucose Homeostasis in Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03761290
- **NCT01398774** [TERMINATED]: Energy Expenditure and Body Composition in Pseudohypoparathyroidism 1a — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01398774

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 29 sintomas em comum
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- [Pseudopseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudopseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:79445 — 29 sintomas em comum
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- [Acrodisostose](https://raras.org/doenca/acrodisostose) — ORPHA:950 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Osteodistrofia hereditária de Albright?

É uma condição caracterizada por um conjunto de traços clínicos e esqueléticos específicos. Ela se manifesta sem resistência comprovada ao hormônio da paratireóide (PTH).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/665)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Entre os sinais frequentes estão baixa estatura, face redonda, dedos curtos (braquidactilia) e metacarpos curtos. Também podem surgir ossificações na pele, obesidade e atrasos no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS atrelados a um protocolo específico para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da osteodistrofia hereditária de Albright?

A doença está ligada a alterações genéticas no gene GNAS. Existem centenas de variantes descritas nesse gene em registros internacionais de genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/665); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 467 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNAS[gene])

### Existem estudos clínicos em andamento?

Sim, ensaios internacionais avaliam intervenções como a teofilina em quadros de pseudo-hipoparatireoidismo. No entanto, esses estudos não possuem locais de recrutamento ativos no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT04240821 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Theophylline for Treatment of Pseudohypoparathyroidism (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04240821); [23] Ensaio clínico NCT04551170 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism - Children 2-12 Years Old (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04551170)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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