# Osteogênese imperfeita tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenese-imperfeita-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216804 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216804
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:166210 — https://omim.org/entry/166210

## Descrição clínica

Uma forma letal de osteogénese imperfeita (OI) caracterizada por maior fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas, existindo múltiplas fraturas das costelas e dos ossos longos ao nascimento, deformidades marcadas, ossos longos largos, diminuição da densidade do crânio na radiografia, e esclera escurecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Obrigatório (100%))
- **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640 (Obrigatório (100%))
- **Ossos longos amassados** — HPO: HP:0006367 (Obrigatório (100%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Ausência de ossificação da calvária** — HPO: HP:0005623 (Obrigatório (100%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequência: 2/2)
- **Múltiplas fraturas pré-natais** — HPO: HP:0005855 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (6)

- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **PPIB** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIase that catalyzes the cis-trans isomerization of proline imidic peptide bonds in oligopeptides and may therefore assist protein folding
- **P3H1** — Prolyl 3-hydroxylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Basement membrane-associated chondroitin sulfate proteoglycan (CSPG). Has prolyl 3-hydroxylase activity catalyzing the post-translational formation of 3-hydroxyproline in -Xaa-Pro-Gly- sequences in co
- **MESD** — LRP chaperone MESD [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Chaperone specifically assisting the folding of beta-propeller/EGF modules within the family of low-density lipoprotein receptors (LDLRs) (PubMed:15014448). Acts as a modulator of the Wnt pathway thro
- **CRTAP** — Cartilage-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for efficient 3-hydroxylation of fibrillar collagen prolyl residues

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01061099** [COMPLETED]: Repeated Infusions of Mesenchymal Stromal Cells in Children With Osteogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01061099

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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