# Osteogênese imperfeita tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenese-imperfeita-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 216804 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216804
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:166210 — https://omim.org/entry/166210

## Em linguagem simples

A osteogênese imperfeita tipo 2 é uma doença genética grave que causa fragilidade extrema nos ossos do bebê, fazendo com que quebrem facilmente ainda na gestação ou no nascimento. Os recém-nascidos apresentam fraturas múltiplas nas costelas e membros, alterações na forma do tórax e uma coloração azulada ou escura na parte branca dos olhos. O quadro costuma acarretar problemas respiratórios severos devido à fraqueza e ao desenvolvimento incompleto da caixa torácica. Na rede pública brasileira, o SUS disponibiliza o protocolo de Osteogênese Imperfeita e dispensa remédios como pamidronato e alendronato para os cuidados da fragilidade óssea.

## Descrição clínica

A osteogênese imperfeita tipo II é uma forma grave e geralmente fatal de osteogênese imperfeita (OI). É uma condição genética que causa ossos extremamente frágeis, com pouca massa e que quebram com muita facilidade. Bebês com o tipo II nascem com várias fraturas nas costelas e nos ossos longos (como os das pernas e braços), apresentam deformidades visíveis, têm os ossos longos mais largos, e as radiografias do crânio mostram uma densidade óssea baixa. Além disso, a parte branca dos olhos (a esclera) pode ter uma cor escura ou azulada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Obrigatório (100%))
- **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640 (Obrigatório (100%))
- **Ossos longos amassados** — HPO: HP:0006367 (Obrigatório (100%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Ausência de ossificação da calvária** — HPO: HP:0005623 (Obrigatório (100%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequência: 2/2)
- **Múltiplas fraturas pré-natais** — HPO: HP:0005855 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (6)

- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **PPIB** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIase that catalyzes the cis-trans isomerization of proline imidic peptide bonds in oligopeptides and may therefore assist protein folding
- **P3H1** — Prolyl 3-hydroxylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Basement membrane-associated chondroitin sulfate proteoglycan (CSPG). Has prolyl 3-hydroxylase activity catalyzing the post-translational formation of 3-hydroxyproline in -Xaa-Pro-Gly- sequences in co
- **MESD** — LRP chaperone MESD [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Chaperone specifically assisting the folding of beta-propeller/EGF modules within the family of low-density lipoprotein receptors (LDLRs) (PubMed:15014448). Acts as a modulator of the Wnt pathway thro
- **CRTAP** — Cartilage-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for efficient 3-hydroxylation of fibrillar collagen prolyl residues

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Osteogênese Imperfeita — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/osteogenese-imperfeita
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Pamidronato, Alendronato

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 8 sintomas em comum
- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hallermann-Streiff](https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff) — ORPHA:2108 — 8 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 3](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-3) — ORPHA:216812 — 8 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 8 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 8 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 8 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce) — ORPHA:363665 — 7 sintomas em comum
- [Osteocondrodisplasia complexa fatal](https://raras.org/doenca/osteocondrodisplasia-complexa-fatal) — ORPHA:457378 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é osteogênese imperfeita tipo 2?

É uma doença genética grave e geralmente fatal caracterizada por extrema fragilidade nos ossos. Ela provoca múltiplas fraturas de costelas e ossos longos antes mesmo do parto ou nas primeiras horas de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216804)

### Quais são os principais sinais observados no recém-nascido?

Os bebês apresentam costelas finas, tórax em formato de sino e membros encurvados ou fraturados. Também é comum notar a parte branca dos olhos com tonalidade azulada e crânio com ossificação incompleta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216804); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A osteogênese imperfeita tipo 2 é hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia genética com herança documentada. A transmissão pode ocorrer por herança autossômica dominante ou por padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216804); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na detecção de alterações ósseas e fraturas por exames de imagem radiográficos ou ultrassonográficos. A confirmação definitiva pode ser obtida por sequenciamento genético do exoma ou painéis com dezenas de testes genéticos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216804); [6] Comparative X-ray morphometry of prenatal osteogenesis imperfecta type 2 and thanatophoric dysplasia: a contri (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28674909/); [8] A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32627857/); [13] NCBI GTR — 92 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/610813/)

### Tem tratamento para osteogênese imperfeita dispensado pelo SUS?

O SUS dispensa medicamentos como Pamidronato dissódico e Alendronato de sódio pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica. Também há o fornecimento de carbonato de cálcio associado a colecalciferol segundo o protocolo oficial ministerial. No entanto, a diretriz nacional de Osteogênese Imperfeita é um documento geral que pode não cobrir todas as particularidades desta forma tipo 2.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Osteogênese Imperfeita" — o SUS dispensa Alendronato de sódio comprimido 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Osteogênese Imperfeita" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/osteogenese-imperfeita); [12] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Pamidronato, Alendronato (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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