# Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-com-massa-ossea-elevada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314029 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314029
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada é uma doença autossômica dominante rara caracterizada por densidade mineral óssea aumentada. Mutações nos genes COL1A2, COL1A1 ou BMP1 estão associadas a este fenótipo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001

## Genes associados (3)

- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **BMP1** — Bone morphogenetic protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metalloprotease that plays key roles in regulating the formation of the extracellular matrix (ECM) via processing of various precursor proteins into mature functional enzymes or structural proteins (P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01713231** [COMPLETED]: Effect of High-Dose Vitamin D on Bone Density in Osteogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01713231

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-dermopatia-pigmentar-madeixa-branca) — ORPHA:2779 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelar](https://raras.org/doenca/sindrome-de-esclerose-endosteal-hipoplasia-cerebelar) — ORPHA:85186 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez](https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez) — ORPHA:603494 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-dominante) — ORPHA:93325 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Kenny-Caffey](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey) — ORPHA:2333 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Flynn-Aird](https://raras.org/doenca/sindrome-flynn-aird) — ORPHA:2047 — 1 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 1 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 1 sintomas em comum
- [Picnoacondrogênese](https://raras.org/doenca/picnoacondrogenese) — ORPHA:3003 — 1 sintomas em comum
- [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-com-massa-ossea-elevada
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