# Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada > Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-com-massa-ossea-elevada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 314029 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314029 - **CID-10**: Q78.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada é uma condição genética muito rara que atinge o desenvolvimento do esqueleto desde a infância. Ela se caracteriza pelo aumento da densidade mineral dos ossos, provocada por mutações nos genes COL1A1, COL1A2 ou BMP1, que afetam a estrutura do colágeno. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não possui remédios específicos fornecidos pelo SUS. ## Descrição clínica Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada é uma doença autossômica dominante rara caracterizada por densidade mineral óssea aumentada. Mutações nos genes COL1A2, COL1A1 ou BMP1 estão associadas a este fenótipo. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 ## Genes associados (3) - **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen) - **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen) - **BMP1** — Bone morphogenetic protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Metalloprotease that plays key roles in regulating the formation of the extracellular matrix (ECM) via processing of various precursor proteins into mature functional enzymes or structural proteins (P ## Tratamento e SUS ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-dermopatia-pigmentar-madeixa-branca) — ORPHA:2779 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelar](https://raras.org/doenca/sindrome-de-esclerose-endosteal-hipoplasia-cerebelar) — ORPHA:85186 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez](https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez) — ORPHA:603494 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-dominante) — ORPHA:93325 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Kenny-Caffey](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey) — ORPHA:2333 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Flynn-Aird](https://raras.org/doenca/sindrome-flynn-aird) — ORPHA:2047 — 1 sintomas em comum - [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 1 sintomas em comum - [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 1 sintomas em comum - [Picnoacondrogênese](https://raras.org/doenca/picnoacondrogenese) — ORPHA:3003 — 1 sintomas em comum - [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada? Ela é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante nos genes COL1A1, COL1A2 ou BMP1. Esses genes atuam na síntese e no processamento do colágeno tipo I, componente essencial dos ossos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314029); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] A novel pathogenic variant at the C-terminal propeptide cleavage site of COL1A1, causing osteogenesis imperfec (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35243755/) ### Quais são os principais sinais dessa condição? O sinal clínico marcante é o aumento da densidade mineral óssea, com início das manifestações na infância. Pesquisas científicas também acompanham as características da microarquitetura óssea e de possíveis fraturas no grupo das osteogêneses imperfeitas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314029); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Bone microstructural and strength changes over one year in children with osteogenesis imperfecta are comparabl (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41045134/); [8] Reliability of vertebral fractures assessment (VFA) in children with osteogenesis imperfecta. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25694358/) ### Como é feito o diagnóstico pelo SUS? O diagnóstico pode envolver avaliação clínica e procedimentos constantes na tabela do SUS, como o sequenciamento completo do exoma (WES) e cariótipo. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar alterações nos genes responsáveis. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### O SUS oferece tratamento com medicamentos para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta apresentação, mas a rede pública prevê atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Esta doença é hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso indica que uma variante genética alterada herdada de um dos genitores pode levar ao desenvolvimento do quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314029); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada. 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