# Osteogenesis imperfecta tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216796
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:166200 — https://omim.org/entry/166200

## Descrição clínica

A osteogênese imperfeita tipo I é um tipo leve de osteogênese imperfeita (OI), uma doença genética caracterizada por aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Otosclerose** — HPO: HP:0000362
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Vértebras achatadas bicôncavas** — HPO: HP:0003321
- **Vértebra plana** — HPO: HP:6001053
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Obrigatório (100%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Obrigatório (100%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (5)

- **P4HB** — Protein disulfide-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This multifunctional protein catalyzes the formation, breakage and rearrangement of disulfide bonds. At the cell surface, seems to act as a reductase that cleaves disulfide bonds of proteins attached
- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **SEC24D** — Protein transport protein Sec24D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07478224** [RECRUITING]: An Interventional Study to Evaluate the Impact of Blood Flow Restriction Training on Muscle, Bone, and Quality of Life in Adults With Osteogenesis Imperfecta Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478224
- **NCT06636071** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Setrusumab in Pediatric Japanese Subjects With Osteogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636071
- **NCT03118570** [COMPLETED]: A Study in Adult Patients With Type I, III or IV Osteogenesis Imperfecta Treated With BPS804 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03118570

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome da córnea frágil](https://raras.org/doenca/sindrome-da-cornea-fragil) — ORPHA:90354 — 9 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 4](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-4) — ORPHA:216820 — 9 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 5](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5) — ORPHA:216828 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 7 sintomas em comum
- [Gerodermia osteodisplástica](https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica) — ORPHA:2078 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos) — ORPHA:1901 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artroclasia-ehlers-danlos) — ORPHA:1899 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteogenesis imperfecta tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1
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