# Osteogenesis imperfecta tipo 1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216796 - **CID-10**: Q78.0 - **OMIM**: OMIM:166200 — https://omim.org/entry/166200 ## Em linguagem simples A osteogênese imperfeita tipo 1 é uma doença genética rara que causa fragilidade nos ossos, facilitando a ocorrência de fraturas desde a infância. A família pode notar que a criança se machuca com quedas leves, além de apresentar a parte branca dos olhos com tom azulado e articulações bastante flexíveis. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para este quadro, e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado principal baseia-se no acompanhamento médico e no serviço de reabilitação para proteger os ossos e garantir o bem-estar. ## Descrição clínica A osteogênese imperfeita tipo I é um tipo leve de osteogênese imperfeita (OI), uma doença genética caracterizada por aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO) - **Otosclerose** — HPO: HP:0000362 - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Obrigatório (100%)) - **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 - **Vértebras achatadas bicôncavas** — HPO: HP:0003321 - **Vértebra plana** — HPO: HP:6001053 - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Obrigatório (100%)) - **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Obrigatório (100%)) - **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507 - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 - **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Obrigatório (100%)) - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Obrigatório (100%)) - **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 - **Pele fina** — HPO: HP:0000963 - **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 - **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Ocasional (29-5%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%)) ## Genes associados (5) - **P4HB** — Protein disulfide-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: This multifunctional protein catalyzes the formation, breakage and rearrangement of disulfide bonds. At the cell surface, seems to act as a reductase that cleaves disulfide bonds of proteins attached - **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote - **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen) - **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen) - **SEC24D** — Protein transport protein Sec24D [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th ## Tratamento e SUS ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 10 sintomas em comum - [Síndrome da córnea frágil](https://raras.org/doenca/sindrome-da-cornea-fragil) — ORPHA:90354 — 9 sintomas em comum - [Osteogenesis imperfecta tipo 4](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-4) — ORPHA:216820 — 9 sintomas em comum - [Osteogenesis imperfecta tipo 5](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5) — ORPHA:216828 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 7 sintomas em comum - [Gerodermia osteodisplástica](https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica) — ORPHA:2078 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos) — ORPHA:1901 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artroclasia-ehlers-danlos) — ORPHA:1899 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### Osteogenesis imperfecta tipo 1 tem cura? Por se tratar de uma doença genética ligada à formação do colágeno, ela não possui uma cura definitiva descrita nos dados científicos. O foco da assistência clínica consiste na reabilitação e na prevenção de fraturas para preservar a mobilidade do indivíduo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216796); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Exploring pain interference and self-perceived health status in children with Osteogenesis Imperfecta - A cros (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR474416/) ### A osteogênese imperfeita tipo 1 é hereditária? Sim, ela é uma condição genética com transmissão autossômica dominante. As causas estão ligadas principalmente a variantes nos genes COL1A1 e COL1A2, além de outros genes catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216796); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais os primeiros sinais da doença? As primeiras manifestações ocorrem frequentemente durante a infância. Os sinais mais evidentes incluem aumento da suscetibilidade a fraturas, escleras azuis nos olhos e articulações excessivamente flexíveis. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216796); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para osteogênese imperfeita tipo 1? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde consultada. Não há medicamentos catalogados para dispensação pelo SUS neste registro, mas a rede pública oferece procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216796); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da condição? O diagnóstico parte da identificação de fraturas e achados físicos específicos, podendo ser complementado por testes moleculares. Existem 91 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e procedimentos como o sequenciamento de exoma na tabela diagnóstica do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216796); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 91 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/611852/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Osteogenesis imperfecta tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216796