# Osteogenesis imperfecta tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 216812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216812
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:259420 — https://omim.org/entry/259420

## Em linguagem simples

A osteogênese imperfeita tipo 3 é uma doença genética grave que causa ossos muito frágeis e que se quebram facilmente desde o nascimento. A família costuma notar baixa estatura pronunciada, deformidades no corpo e fraturas frequentes diante de impactos leves. Embora a doença não conte com um PCDT específico com medicamentos dispensados, o SUS prevê atendimentos em serviços de reabilitação para doenças raras. O acompanhamento por equipes médicas e de reabilitação é fundamental para proteger os ossos e promover a qualidade de vida da criança.

## Descrição clínica

A osteogênese imperfeita tipo III é um tipo grave de osteogênese imperfeita (OI), uma doença genética caracterizada por aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas. Os principais sinais do tipo III incluem estatura muito baixa, face triangular, escoliose grave, esclera acinzentada e dentinogênese imperfeita (DI).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Encurvamento dos membros devido a múltiplas fraturas** — HPO: HP:0003023
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Múltiplas fraturas pré-natais** — HPO: HP:0005855
- **Osteoporose generalizada grave** — HPO: HP:0005897
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Impressão basilar** — HPO: HP:0005758
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Calcificação em pipoca** — HPO: HP:6000871 (Frequência: 13/25)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (13)

- **CREB3L1** — Cyclic AMP-responsive element-binding protein 3-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the transcription factor form (Processed cyclic AMP-responsive element-binding protein 3-like protein 1), which is embedded in the endoplasmic reticulum membrane with N-terminal DNA-bindi
- **BMP1** — Bone morphogenetic protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metalloprotease that plays key roles in regulating the formation of the extracellular matrix (ECM) via processing of various precursor proteins into mature functional enzymes or structural proteins (P
- **P3H1** — Prolyl 3-hydroxylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Basement membrane-associated chondroitin sulfate proteoglycan (CSPG). Has prolyl 3-hydroxylase activity catalyzing the post-translational formation of 3-hydroxyproline in -Xaa-Pro-Gly- sequences in co
- **TENT5A** — Terminal nucleotidyltransferase 5A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cytoplasmic non-canonical poly(A) RNA polymerase that catalyzes the transfer of one adenosine molecule from an ATP to an mRNA poly(A) tail bearing a 3'-OH terminal group and participates in the cytopl
- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis
- **PPIB** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIase that catalyzes the cis-trans isomerization of proline imidic peptide bonds in oligopeptides and may therefore assist protein folding
- **CRTAP** — Cartilage-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for efficient 3-hydroxylation of fibrillar collagen prolyl residues
- **WNT1** — Proto-oncogene Wnt-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Acts in the canonical Wnt signaling pathway by promoting beta-catenin-dependent transcriptional activation (PubMe
- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **SERPINF1** — Pigment epithelium-derived factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurotrophic protein; induces extensive neuronal differentiation in retinoblastoma cells. Potent inhibitor of angiogenesis. As it does not undergo the S (stressed) to R (relaxed) conformational transi
- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **SERPINH1** — Serpin H1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds specifically to collagen. Could be involved as a chaperone in the biosynthetic pathway of collagen
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- ERGOCALCIFEROL — Fase Phase 2 (Vitamin D receptor agonist)
- SETRUSUMAB — Fase Phase 2 (Sclerostin inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009804

## Tratamento e SUS


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05559801** [NOT_YET_RECRUITING]: Mesenchymal Cell Therapy in Osteogenesis Imperfecta (OI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05559801
- **NCT03118570** [COMPLETED]: A Study in Adult Patients With Type I, III or IV Osteogenesis Imperfecta Treated With BPS804 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03118570
- **NCT01061099** [COMPLETED]: Repeated Infusions of Mesenchymal Stromal Cells in Children With Osteogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01061099

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Cole-Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter) — ORPHA:2050 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 11 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 4](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-4) — ORPHA:216820 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hallermann-Streiff](https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff) — ORPHA:2108 — 10 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce) — ORPHA:363665 — 9 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Osteogênese imperfeita tipo 3 tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura definitiva comprovada. O tratamento e o manejo clínico buscam controlar as fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216812)

### A osteogênese imperfeita tipo 3 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética que pode apresentar herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X. Mutações em genes como COL1A2, FKBP10 e CRTAP estão envolvidas na sua transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216812); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da osteogênese imperfeita tipo 3?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na primeira infância, com histórico de fraturas fáceis e membros encurvados. Podem ocorrer múltiplas fraturas identificadas já durante a gestação ou ao nascer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216812); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado no SUS pelo PCDT?

Esta doença específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos com fornecimento específico regulamentado por protocolo clínico para este subtipo na farmácia pública atualmente. O apoio oferecido na rede pública inclui atendimentos em reabilitação e procedimentos diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216812); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita com base na história clínica, radiografias e testes genéticos laboratoriais. Existem 91 exames genéticos catalogados para identificação de mutações causadoras nos diferentes genes da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216812); [21] NCBI GTR — 91 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603733/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteogenesis imperfecta tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-3
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