# Osteogenesis imperfecta tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216812
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:259420 — https://omim.org/entry/259420

## Descrição clínica

A osteogênese imperfeita tipo III é um tipo grave de osteogênese imperfeita (OI), uma doença genética caracterizada por aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas. Os principais sinais do tipo III incluem estatura muito baixa, face triangular, escoliose grave, esclera acinzentada e dentinogênese imperfeita (DI).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Encurvamento dos membros devido a múltiplas fraturas** — HPO: HP:0003023
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Múltiplas fraturas pré-natais** — HPO: HP:0005855
- **Osteoporose generalizada grave** — HPO: HP:0005897
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Impressão basilar** — HPO: HP:0005758
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Calcificação em pipoca** — HPO: HP:6000871 (Frequência: 13/25)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (13)

- **CREB3L1** — Cyclic AMP-responsive element-binding protein 3-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the transcription factor form (Processed cyclic AMP-responsive element-binding protein 3-like protein 1), which is embedded in the endoplasmic reticulum membrane with N-terminal DNA-bindi
- **BMP1** — Bone morphogenetic protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metalloprotease that plays key roles in regulating the formation of the extracellular matrix (ECM) via processing of various precursor proteins into mature functional enzymes or structural proteins (P
- **P3H1** — Prolyl 3-hydroxylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Basement membrane-associated chondroitin sulfate proteoglycan (CSPG). Has prolyl 3-hydroxylase activity catalyzing the post-translational formation of 3-hydroxyproline in -Xaa-Pro-Gly- sequences in co
- **TENT5A** — Terminal nucleotidyltransferase 5A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cytoplasmic non-canonical poly(A) RNA polymerase that catalyzes the transfer of one adenosine molecule from an ATP to an mRNA poly(A) tail bearing a 3'-OH terminal group and participates in the cytopl
- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis
- **PPIB** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIase that catalyzes the cis-trans isomerization of proline imidic peptide bonds in oligopeptides and may therefore assist protein folding
- **CRTAP** — Cartilage-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for efficient 3-hydroxylation of fibrillar collagen prolyl residues
- **WNT1** — Proto-oncogene Wnt-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Acts in the canonical Wnt signaling pathway by promoting beta-catenin-dependent transcriptional activation (PubMe
- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **SERPINF1** — Pigment epithelium-derived factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurotrophic protein; induces extensive neuronal differentiation in retinoblastoma cells. Potent inhibitor of angiogenesis. As it does not undergo the S (stressed) to R (relaxed) conformational transi
- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **SERPINH1** — Serpin H1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds specifically to collagen. Could be involved as a chaperone in the biosynthetic pathway of collagen
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- ERGOCALCIFEROL — Fase Phase 2 (Vitamin D receptor agonist)
- SETRUSUMAB — Fase Phase 2 (Sclerostin inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009804

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05559801** [NOT_YET_RECRUITING]: Mesenchymal Cell Therapy in Osteogenesis Imperfecta (OI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05559801
- **NCT03118570** [COMPLETED]: A Study in Adult Patients With Type I, III or IV Osteogenesis Imperfecta Treated With BPS804 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03118570
- **NCT01061099** [COMPLETED]: Repeated Infusions of Mesenchymal Stromal Cells in Children With Osteogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01061099

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteogenesis imperfecta tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-3
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