# Osteogenesis imperfecta tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216820
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:166220 — https://omim.org/entry/166220

## Descrição clínica

A osteogênese imperfeita tipo IV é uma forma moderada de osteogênese imperfeita (OI), uma doença genética caracterizada por ossos que se quebram mais facilmente, pouca massa óssea e uma tendência a ter fraturas. Pessoas com o tipo IV geralmente têm altura um pouco abaixo da média, escoliose de leve a moderada, a parte branca dos olhos (esclera) pode ser acinzentada ou branca, e apresentam dentinogênese imperfeita (DI).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Vértebras achatadas bicôncavas** — HPO: HP:0003321
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Otosclerose** — HPO: HP:0000362
- **Encurvamento femoral presente ao nascimento, com retificação ao longo do tempo** — HPO: HP:0005005
- **Calcificação em pipoca** — HPO: HP:6000871 (Frequência: 2/20)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Encurvamento dos membros devido a múltiplas fraturas** — HPO: HP:0003023
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (11)

- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **SPARC** — SPARC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Appears to regulate cell growth through interactions with the extracellular matrix and cytokines. Binds calcium and copper, several types of collagen, albumin, thrombospondin, PDGF and cell membranes.
- **PPIB** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIase that catalyzes the cis-trans isomerization of proline imidic peptide bonds in oligopeptides and may therefore assist protein folding
- **TMEM38B** — Trimeric intracellular cation channel type B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intracellular monovalent cation channel required for maintenance of rapid intracellular calcium release. Acts as a potassium counter-ion channel that functions in synchronization with calcium release
- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **WNT1** — Proto-oncogene Wnt-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Acts in the canonical Wnt signaling pathway by promoting beta-catenin-dependent transcriptional activation (PubMe
- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis
- **CRTAP** — Cartilage-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for efficient 3-hydroxylation of fibrillar collagen prolyl residues
- **SERPINF1** — Pigment epithelium-derived factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurotrophic protein; induces extensive neuronal differentiation in retinoblastoma cells. Potent inhibitor of angiogenesis. As it does not undergo the S (stressed) to R (relaxed) conformational transi
- **SP7** — Transcription factor Sp7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator essential for osteoblast differentiation (PubMed:23457570). Binds to SP1 and EKLF consensus sequences and to other G/C-rich sequences (By similarity)

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- ERGOCALCIFEROL — Fase Phase 2 (Vitamin D receptor agonist)
- SETRUSUMAB — Fase Phase 2 (Sclerostin inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008148

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03118570** [COMPLETED]: A Study in Adult Patients With Type I, III or IV Osteogenesis Imperfecta Treated With BPS804 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03118570

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteogenesis imperfecta tipo 3](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-3) — ORPHA:216812 — 10 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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