# Osteogenesis imperfecta tipo 5 > Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 216828 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216828 - **CID-10**: Q78.0 - **OMIM**: OMIM:610967 — https://omim.org/entry/610967 ## Descrição clínica A Osteogênese Imperfeita tipo V é uma forma moderada de Osteogênese Imperfeita (OI), uma condição genética que se caracteriza por ossos mais frágeis, pouca massa óssea e maior propensão a fraturas, com gravidade variável. A OI tipo V se caracteriza por baixa estatura leve a moderada, deslocamento da cabeça do rádio (osso do antebraço), membranas (tecido) entre os ossos endurecidas, formação excessiva de calo ósseo, esclera branca (a parte branca do olho) e ausência de dentinogênese imperfeita (DI), que é um problema na formação dos dentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 47 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO) - **Hiperextensibilidade do cotovelo** — HPO: HP:0010485 (Frequência: 4/17) - **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 1/7) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/17) - **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586 (Frequência: 4/7) - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 2/24) - **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Frequência: 0/7) - **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/7) - **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 7/7) - **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Frequência: 5/7) - **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequência: 2/7) - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 10/17) - **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequência: 3/17) - **Formação de calo hiperplásico** — HPO: HP:0030268 (Frequência: 4/7) - **Luxação anterior da cabeça do rádio** — HPO: HP:0005084 (Frequência: 17/23) - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 7/7) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%)) - **Pronação/supinação limitada do antebraço** — HPO: HP:0006394 (Frequência: 7/7) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 ## Genes associados (1) - **IFITM5** — Interferon-induced transmembrane protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for normal bone mineralization ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT02432625** [RECRUITING]: BBD Longitudinal Study of Osteogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432625 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 9 sintomas em comum - [Síndrome Cole-Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter) — ORPHA:2050 — 9 sintomas em comum - [Síndrome Bruck](https://raras.org/doenca/sindrome-bruck) — ORPHA:2771 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 8 sintomas em comum - [Gerodermia osteodisplástica](https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica) — ORPHA:2078 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 8 sintomas em comum - [Osteogenesis imperfecta tipo 1](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1) — ORPHA:216796 — 8 sintomas em comum - [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 8 sintomas em comum - [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 7 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Osteogenesis imperfecta tipo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216828