# Osteogenesis imperfecta tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 216828 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216828
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:610967 — https://omim.org/entry/610967

## Em linguagem simples

A Osteogênese Imperfeita tipo V é uma doença genética rara caracterizada por ossos mais frágeis, que quebram com facilidade, e baixa estatura. A família costuma perceber deslocamentos no cotovelo que dificultam girar os braços e a formação de calos volumosos onde o osso cicatrizou. Diferente de outras formas, os dentes costumam ser preservados e a parte branca dos olhos raramente fica azulada. Embora a doença não conste em protocolo clínico com remédio específico dispensado pelo SUS, o sistema prevê atendimento de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Osteogênese Imperfeita tipo V é uma forma moderada de Osteogênese Imperfeita (OI), uma condição genética que se caracteriza por ossos mais frágeis, pouca massa óssea e maior propensão a fraturas, com gravidade variável. A OI tipo V se caracteriza por baixa estatura leve a moderada, deslocamento da cabeça do rádio (osso do antebraço), membranas (tecido) entre os ossos endurecidas, formação excessiva de calo ósseo, esclera branca (a parte branca do olho) e ausência de dentinogênese imperfeita (DI), que é um problema na formação dos dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hiperextensibilidade do cotovelo** — HPO: HP:0010485 (Frequência: 4/17)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 1/7)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/17)
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586 (Frequência: 4/7)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 2/24)
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Frequência: 0/7)
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/7)
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 7/7)
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Frequência: 5/7)
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequência: 2/7)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 10/17)
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequência: 3/17)
- **Formação de calo hiperplásico** — HPO: HP:0030268 (Frequência: 4/7)
- **Luxação anterior da cabeça do rádio** — HPO: HP:0005084 (Frequência: 17/23)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 7/7)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Pronação/supinação limitada do antebraço** — HPO: HP:0006394 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **IFITM5** — Interferon-induced transmembrane protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal bone mineralization

## Tratamento e SUS


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Cole-Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter) — ORPHA:2050 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Bruck](https://raras.org/doenca/sindrome-bruck) — ORPHA:2771 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 8 sintomas em comum
- [Gerodermia osteodisplástica](https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica) — ORPHA:2078 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 8 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 1](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1) — ORPHA:216796 — 8 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Osteogenesis imperfecta tipo 5?

A doença é causada por alterações genéticas no gene IFITM5, responsável pela produção da proteína Interferon-induced transmembrane protein 5. Sua forma de transmissão é predominantemente autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para desencadear as manifestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216828); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciam-se tipicamente no período neonatal ou na infância, com o surgimento de fraturas recorrentes e osteopenia. Também são frequentes a formação de calo ósseo excessivo após lesões e a dificuldade de girar o antebraço devido à luxação da cabeça do rádio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216828); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de Osteogênese Imperfeita tipo 5?

O diagnóstico combina a identificação clínica e radiológica dos sinais com a realização de testes genéticos laboratoriais. Existem 42 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo GTR voltados à identificação de variantes no gene responsável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216828); [8] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para este tipo?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia pública catalogados para este subtipo, sendo o acompanhamento voltado à reabilitação física.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Osteogênese Imperfeita tipo 5 afeta os dentes ou a cor dos olhos?

A dentinogênese imperfeita, que altera o desenvolvimento dos dentes, esteve ausente nos pacientes avaliados deste subtipo. A ocorrência de escleras azuis é rara nesta forma clínica, sendo a parte branca dos olhos predominantemente normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216828); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteogenesis imperfecta tipo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5
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