# Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteolise-carpo-tarsica-multicentrica-com-ou-sem-nefropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2774 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2774
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:166300 — https://omim.org/entry/166300

## Em linguagem simples

A osteólise carpo-társica multicêntrica é uma doença rara que causa a reabsorção progressiva dos ossos das mãos e dos pés, com primeiros sinais na infância. A família costuma notar dor, inchaço nos punhos e tornozelos, além de dificuldades gradativas para caminhar ou usar as mãos. A condição também pode acometer os rins, levando à perda de proteínas na urina e demandando acompanhamento nefrológico contínuo. Embora a doença não conte com um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS, a assistência e o suporte multidisciplinar ocorrem pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A osteólise multicêntrica idiopática é uma síndrome muito rara caracterizada pela perda progressiva dos ossos, geralmente nos punhos e nos pés, sem uma causa conhecida. Isso resulta em deformidades e limitações físicas. Em muitos casos, a doença também causa uma falha crônica dos rins. Além disso, os problemas nos ossos e nos rins podem estar associados, às vezes, a dificuldades de desenvolvimento intelectual e a alterações na aparência do rosto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Inchaço do punho** — HPO: HP:0001225 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise carpal** — HPO: HP:0001495 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise metacarpal** — HPO: HP:0001504 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 3/9)
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 1/8)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 10/21)
- **Osteólise metatarsal** — HPO: HP:0001473
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Frequência: 9/9)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Obrigatório (100%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Obrigatório (100%))
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Osteólise envolvendo ossos tarsais** — HPO: HP:0006234 (Frequência: 18/18)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836 (Frequência: 9/9)
- **Atrofia renal bilateral** — HPO: HP:0012586 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 15/19)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/8)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Luxações bilaterais do cotovelo** — HPO: HP:0005021 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteolise-carpo-tarsica-multicentrica-com-ou-sem-nefropatia._

## Genes associados (1)

- **MAFB** — Transcription factor MafB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor (PubMed:27181683). Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific ge

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-osteolise-multicentrica-nodulose-artropatia) — ORPHA:371428 — 14 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 10 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 9 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:261947 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A osteólise carpo-társica multicêntrica é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações genéticas específicas no gene MAFB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2774); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais iniciais costumam envolver dor e inchaço nos punhos e tornozelos. Com o tempo, observa-se desgaste nos ossos carpais e distúrbios que afetam a marcha.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte clínico prestado pela rede assistencial pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame dos sinais articulares, avaliação do comprometimento renal e confirmação por teste genético. Existem 14 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de mutações no gene MAFB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2774); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

### A doença pode atingir outros órgãos além dos ossos?

Sim, o comprometimento renal com nefropatia e proteinúria é frequente. Em parte expressiva dos indivíduos, a condição pode progredir para doença renal crônica estágio 5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2774); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteolise-carpo-tarsica-multicentrica-com-ou-sem-nefropatia
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