# Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteolise-carpo-tarsica-multicentrica-com-ou-sem-nefropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2774 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2774
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:166300 — https://omim.org/entry/166300

## Descrição clínica

A osteólise multicêntrica idiopática é uma síndrome muito rara caracterizada pela perda progressiva dos ossos, geralmente nos punhos e nos pés, sem uma causa conhecida. Isso resulta em deformidades e limitações físicas. Em muitos casos, a doença também causa uma falha crônica dos rins. Além disso, os problemas nos ossos e nos rins podem estar associados, às vezes, a dificuldades de desenvolvimento intelectual e a alterações na aparência do rosto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Inchaço do punho** — HPO: HP:0001225 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise carpal** — HPO: HP:0001495 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise metacarpal** — HPO: HP:0001504 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 3/9)
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 1/8)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 10/21)
- **Osteólise metatarsal** — HPO: HP:0001473
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Frequência: 9/9)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Obrigatório (100%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Obrigatório (100%))
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Osteólise envolvendo ossos tarsais** — HPO: HP:0006234 (Frequência: 18/18)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836 (Frequência: 9/9)
- **Atrofia renal bilateral** — HPO: HP:0012586 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 15/19)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/8)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Luxações bilaterais do cotovelo** — HPO: HP:0005021 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteolise-carpo-tarsica-multicentrica-com-ou-sem-nefropatia._

## Genes associados (1)

- **MAFB** — Transcription factor MafB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor (PubMed:27181683). Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific ge

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07173010** [NOT_YET_RECRUITING]: Pediatric Arthropathy Beyond Inflammation: Clinical Spectrum and Diagnostic Approach at Assiut University Children Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173010

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-osteolise-multicentrica-nodulose-artropatia) — ORPHA:371428 — 14 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 10 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 9 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:261947 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteolise-carpo-tarsica-multicentrica-com-ou-sem-nefropatia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/osteolise-carpo-tarsica-multicentrica-com-ou-sem-nefropatia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2774