# Osteólise expansiva, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteolise-expansiva-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85195
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:174810 — https://omim.org/entry/174810

## Descrição clínica

Doença autossômica dominante rara, caracterizada por osteólise expansiva, córtex ósseo fino, fraturas patológicas e encurvamento dos ossos longos. Pode apresentar hidroxiprolinúria, deficiência auditiva condutiva e dentes frágeis, associada a mutações no gene TNFRSF11A.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequência: 12/20)
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 16/20)
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Dentes frágeis** — HPO: HP:0025124
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653

## Genes associados (1)

- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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