# Osteólise expansiva, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteolise-expansiva-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85195
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:174810 — https://omim.org/entry/174810

## Em linguagem simples

A osteólise expansiva, forma familiar, é uma condição genética rara que enfraquece os ossos e pode comprometer os dentes e a audição. As pessoas afetadas costumam sentir dores ósseas, apresentam ossos frágeis propensos a deformidades e fraturas, além de poderem perder dentes precocemente. Os primeiros sinais da doença podem se manifestar durante a infância, adolescência ou mesmo na fase adulta. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o suporte conduzido pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Doença autossômica dominante rara, caracterizada por osteólise expansiva, córtex ósseo fino, fraturas patológicas e encurvamento dos ossos longos. Pode apresentar hidroxiprolinúria, deficiência auditiva condutiva e dentes frágeis, associada a mutações no gene TNFRSF11A.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Dentes frágeis** — HPO: HP:0025124
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 16/20)
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequência: 12/20)
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia metafisária tipo Jansen](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen) — ORPHA:33067 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 7 sintomas em comum
- [Displasia óssea fibrosa](https://raras.org/doenca/displasia-ossea-fibrosa) — ORPHA:249 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Paget do osso](https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-do-osso) — ORPHA:280110 — 6 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 5 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 5 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 5 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Paget juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-juvenil) — ORPHA:2801 — 5 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Osteólise expansiva familiar tem tratamento disponível pelo SUS?

A osteólise expansiva, forma familiar, não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados com protocolo público específico para esta doença, e o cuidado ocorre pela rede assistencial geral do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A osteólise expansiva familiar é uma condição genética hereditária?

Sim, a doença é catalogada como de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações genéticas no gene TNFRSF11A.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Entre os sinais mais comuns estão a osteólise, dor óssea, encurvamento de ossos longos e risco de fraturas patológicas. Também são frequentes a deficiência auditiva condutiva e a perda prematura de dentes frágeis.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames de sangue que mostram elevação da fosfatase alcalina, além de exames de urina e de imagem. A confirmação laboratorial definitiva pode ser realizada por testes genéticos voltados para o gene TNFRSF11A.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] A Unique Case of Familial Expansile Osteolysis: Findings on 99mTc-MDP Bone Scan. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37934705/); [17] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20expansile%20osteolysis)

### Em que idade os sintomas costumam começar?

O início dos sintomas clínicos pode acontecer na infância, na adolescência ou na fase adulta. Não há uma faixa etária única restrita para o aparecimento das primeiras manifestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85195); [2] OMIM 174810 (https://www.omim.org/entry/174810)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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