# Osteólise rara

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteolise-rara
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93449 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93449
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A osteólise rara é um grupo de doenças genéticas raras que provocam a perda ou desgaste progressivo dos ossos do corpo. Ela costuma causar fraqueza óssea, dores articulares no quadril e ombros, além de poder atingir o coração, a audição e traços do rosto. Não há cura ou remédio específico dispensado pelo SUS ou com diretriz oficial no Ministério da Saúde para essa condição. O acompanhamento é voltado a tratar cada sintoma e proteger a mobilidade da pessoa por meio de exames e cuidados médicos contínuos.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por perda óssea progressiva e generalizada, levando a osteoporose severa e deformidades esqueléticas. Pode apresentar aplasia/hipoplasia de clavículas, morfologia anormal dos dedos e cílios ausentes, associada a envelhecimento precoce e, em alguns casos, disfunção cardíaca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (478 fenótipos HPO)

- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838
- **Lagoftalmo noturno** — HPO: HP:0030002
- **Oclusão da artéria carótida** — HPO: HP:0012474
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461
- _...e mais 438 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteolise-rara._

## Genes associados (11)

- **MAFB** — Transcription factor MafB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor (PubMed:27181683). Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific ge
- **BANF1** — Barrier-to-autointegration factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific DNA-binding protein that plays key roles in mitotic nuclear reassembly, chromatin organization, DNA damage response, gene expression and intrinsic immunity against foreign DNA (PubMed:109
- **ANTXR2** — Anthrax toxin receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for cellular interactions with laminin and the extracellular matrix (Microbial infection) Receptor for the protective antigen (PA) of B.anthracis (PubMed:12700348, PubMed:15243628, PubMed:15
- **NOTCH2** — Neurogenic locus notch homolog protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu
- **MMP14** — Matrix metalloproteinase-14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endopeptidase that degrades various components of the extracellular matrix such as collagen (PubMed:8015608). Essential for pericellular collagenolysis and modeling of skeletal and extraskeletal conne
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293
- **TYROBP** — TYRO protein tyrosine kinase-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein which non-covalently associates with activating receptors found on the surface of a variety of immune cells to mediate signaling and cell activation following ligand binding by the rec
- **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ
- **MMP2** — 72 kDa type IV collagenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ubiquitinous metalloproteinase that is involved in diverse functions such as remodeling of the vasculature, angiogenesis, tissue repair, tumor invasion, inflammation, and atherosclerotic plaque ruptur
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- LONAFARNIB — Fase Phase 4 (Protein farnesyltransferase inhibitor)
- PRAVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019707

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 114 sintomas em comum
- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 102 sintomas em comum
- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 97 sintomas em comum
- [Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-osteolise-multicentrica-nodulose-artropatia) — ORPHA:371428 — 85 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 76 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 72 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 70 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 69 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 69 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 66 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a osteólise rara?

A osteólise rara é causada por mutações em genes que coordenam a estrutura óssea e as células corporais, como MAFB, NOTCH2, MMP2 e LMNA. O padrão exato de herança genética depende do gene específico envolvido no diagnóstico de cada pessoa.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sintomas da osteólise rara?

Os sinais incluem osteoporose generalizada, dor no quadril, limitação de movimentos dos ombros e punhos, e marcha arrastada. Também podem surgir alterações nas válvulas do coração, perda de audição, unhas distróficas e características faciais particulares.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para osteólise rara?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. Os cuidados no SUS acontecem através da rede de serviços para acompanhamento clínico dos sintomas ortopédicos e cardiovasculares.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de osteólise rara?

O diagnóstico ocorre através da união dos achados clínicos do esqueleto com a realização de testes genéticos laboratoriais. Existem mais de trezentos testes genéticos registrados no NCBI GTR voltados à identificação das alterações associadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais cuidados especiais são necessários em procedimentos cirúrgicos?

Publicações especializadas alertam que alterações no esqueleto e na região cervical podem acarretar risco de via aérea difícil em anestesias. Por isso, as equipes cirúrgicas devem avaliar previamente a mobilidade articular e a anatomia da via aérea.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25736220/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteólise rara. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteolise-rara
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