# Osteólise rara

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteolise-rara
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93449 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93449
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por perda óssea progressiva e generalizada, levando a osteoporose severa e deformidades esqueléticas. Pode apresentar aplasia/hipoplasia de clavículas, morfologia anormal dos dedos e cílios ausentes, associada a envelhecimento precoce e, em alguns casos, disfunção cardíaca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (478 fenótipos HPO)

- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838
- **Lagoftalmo noturno** — HPO: HP:0030002
- **Oclusão da artéria carótida** — HPO: HP:0012474
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461
- _...e mais 438 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteolise-rara._

## Genes associados (11)

- **MAFB** — Transcription factor MafB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor (PubMed:27181683). Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific ge
- **BANF1** — Barrier-to-autointegration factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific DNA-binding protein that plays key roles in mitotic nuclear reassembly, chromatin organization, DNA damage response, gene expression and intrinsic immunity against foreign DNA (PubMed:109
- **ANTXR2** — Anthrax toxin receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for cellular interactions with laminin and the extracellular matrix (Microbial infection) Receptor for the protective antigen (PA) of B.anthracis (PubMed:12700348, PubMed:15243628, PubMed:15
- **NOTCH2** — Neurogenic locus notch homolog protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu
- **MMP14** — Matrix metalloproteinase-14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endopeptidase that degrades various components of the extracellular matrix such as collagen (PubMed:8015608). Essential for pericellular collagenolysis and modeling of skeletal and extraskeletal conne
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293
- **TYROBP** — TYRO protein tyrosine kinase-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein which non-covalently associates with activating receptors found on the surface of a variety of immune cells to mediate signaling and cell activation following ligand binding by the rec
- **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ
- **MMP2** — 72 kDa type IV collagenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ubiquitinous metalloproteinase that is involved in diverse functions such as remodeling of the vasculature, angiogenesis, tissue repair, tumor invasion, inflammation, and atherosclerotic plaque ruptur
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- LONAFARNIB — Fase Phase 4 (Protein farnesyltransferase inhibitor)
- PRAVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- ZOLEDRONIC ACID ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Farnesyl diphosphate synthase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019707

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteólise rara. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteolise-rara
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