# Osteomalacia oncogênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteomalacia-oncogenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352540
- **CID-10**: M83.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A osteomalácia oncogênica é uma condição causada por um tumor que faz com que os ossos fiquem fracos. Isso acontece quando um tumor libera uma substância chamada fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF23). O FGF23 impede que os rins absorvam fosfato, uma substância importante para manter os ossos fortes e saudáveis. Por isso, essa doença causa amolecimento e enfraquecimento dos ossos (o que é chamado de osteomalácia). A doença também provoca várias alterações químicas no corpo, como níveis altos de fosfato na urina (hiperfosfatúria) e níveis baixos de fosfato no sangue (hipofosfatemia).  A maioria dos tumores que causam a osteomalácia oncogênica são pequenos e de crescimento lento. Esses tumores geralmente aparecem na pele, nos músculos ou nos ossos das extremidades (braços e pernas), ou na região dos seios da face, perto da cabeça. A maioria desses tumores é benigna, o que significa que não é câncer. O motivo exato pelo qual esses tumores associados à osteomalácia oncogênica se desenvolvem não é conhecido.  A doença é diagnosticada quando uma pessoa apresenta sintomas como enfraquecimento dos ossos e níveis elevados de fosfato na urina, e um tumor é encontrado por exames de imagem do corpo. O tratamento da doença consiste na remoção cirúrgica do tumor. Os sintomas da doença, incluindo o enfraquecimento dos ossos, geralmente desaparecem depois que o tumor é removido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 400
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de fator de crescimento de fibroblastos 23 circulante** — HPO: HP:6000489 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Raro (<5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0040163 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor de células gigantes do osso** — HPO: HP:0011847 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia fibrosa dos ossos** — HPO: HP:0010734 (Ocasional (29-5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos ossos do tarso** — HPO: HP:0001850 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT03736564** [COMPLETED]: Ga-DOTATATE PET for Phosphaturic Mesenchymal Tumors in Patients With Tumor Induced Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03736564
- **NCT04045834** [UNKNOWN]: Study of the Diagnostic Value of Hybrid PET/MR and PET/CT in Neuroendocrine Diseases and Tumor Induced Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04045834
- **NCT03510455** [TERMINATED]: BGJ398 for the Treatment of Tumor-Induced Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03510455
- **NCT01748812** [TERMINATED]: Cinacalcet for Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23)-Mediated Hypophosphatemia (Hypophosphatemic Rickets) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01748812
- **NCT00099762** [COMPLETED]: Catheterization to Locate Mesenchymal Tumors in Patients With Tumor-Induced Osteomalacia or Oncogenic Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00099762
- **NCT01524016** [UNKNOWN]: 68Ga-DOTATATE PET/CT in Oncogenic Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01524016
- **NCT02331966** [UNKNOWN]: Molecular Pathways Involved in the Pathogenesis and Behavior of Mesenchymal Phosphaturic Tumors Causing Oncogenic Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02331966

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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