# Osteomalacia oncogênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteomalacia-oncogenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352540
- **CID-10**: M83.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A osteomalacia oncogênica é uma doença rara em que um tumor benigno libera uma substância chamada FGF23, provocando a perda excessiva de fosfato na urina. Com a falta de fosfato no sangue, os ossos ficam fracos e amolecidos, o que causa dores ósseas intensas, fraqueza nos músculos e fraturas frequentes. O principal tratamento é a cirurgia para retirar o tumor, permitindo que as alterações ósseas e os sintomas desapareçam após a remoção. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos como burosumabe, calcitriol e carbonato de cálcio pelo PCDT de Raquitismo e Osteomalácia para apoiar o equilíbrio mineral.

## Descrição clínica

A osteomalácia oncogênica é uma condição causada por um tumor que faz com que os ossos fiquem fracos. Isso acontece quando um tumor libera uma substância chamada fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF23). O FGF23 impede que os rins absorvam fosfato, uma substância importante para manter os ossos fortes e saudáveis. Por isso, essa doença causa amolecimento e enfraquecimento dos ossos (o que é chamado de osteomalácia). A doença também provoca várias alterações químicas no corpo, como níveis altos de fosfato na urina (hiperfosfatúria) e níveis baixos de fosfato no sangue (hipofosfatemia).  A maioria dos tumores que causam a osteomalácia oncogênica são pequenos e de crescimento lento. Esses tumores geralmente aparecem na pele, nos músculos ou nos ossos das extremidades (braços e pernas), ou na região dos seios da face, perto da cabeça. A maioria desses tumores é benigna, o que significa que não é câncer. O motivo exato pelo qual esses tumores associados à osteomalácia oncogênica se desenvolvem não é conhecido.  A doença é diagnosticada quando uma pessoa apresenta sintomas como enfraquecimento dos ossos e níveis elevados de fosfato na urina, e um tumor é encontrado por exames de imagem do corpo. O tratamento da doença consiste na remoção cirúrgica do tumor. Os sintomas da doença, incluindo o enfraquecimento dos ossos, geralmente desaparecem depois que o tumor é removido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 400
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de fator de crescimento de fibroblastos 23 circulante** — HPO: HP:6000489 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Raro (<5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0040163 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor de células gigantes do osso** — HPO: HP:0011847 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia fibrosa dos ossos** — HPO: HP:0010734 (Ocasional (29-5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos ossos do tarso** — HPO: HP:0001850 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07366099** [RECRUITING]: Al18F-NOTA-LM3 PET/CT in Patients With TIO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07366099
- **NCT04783428** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Tumor-induced Osteomalacia Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04783428
- **NCT05357573** [COMPLETED]: Study to Assess the Safety, Pharmacokinetics and Efficacy of KRN23 in Adult Chinese Patients With TIO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05357573
- **NCT02722798** [COMPLETED]: A Study of KRN23 in Subjects With Tumor-Induced Osteomalacia or Epidermal Nevus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02722798
- **NCT02304367** [COMPLETED]: Study of Burosumab (KRN23) in Adults With Tumor-Induced Osteomalacia (TIO) or Epidermal Nevus Syndrome (ENS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02304367
- **NCT00099762** [COMPLETED]: Catheterization to Locate Mesenchymal Tumors in Patients With Tumor-Induced Osteomalacia or Oncogenic Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00099762
- **NCT04689893** [UNKNOWN]: Application of 68Ga-DOTA-TATE and 68Ga-DOTA-JR11 PET/CT in the Diagnosis and Evaluation of TIO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04689893
- **NCT02331966** [UNKNOWN]: Molecular Pathways Involved in the Pathogenesis and Behavior of Mesenchymal Phosphaturic Tumors Causing Oncogenic Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02331966
- **NCT01524016** [UNKNOWN]: 68Ga-DOTATATE PET/CT in Oncogenic Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01524016
- **NCT03510455** [TERMINATED]: BGJ398 for the Treatment of Tumor-Induced Osteomalacia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03510455

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 17 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 14 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 14 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 13 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 12 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 12 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 12 sintomas em comum
- [Displasia óssea fibrosa](https://raras.org/doenca/displasia-ossea-fibrosa) — ORPHA:249 — 11 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-autossomico-recessivo) — ORPHA:289176 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Fanconi primário renotubular](https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular) — ORPHA:3337 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A osteomalacia oncogênica tem cura?

Sim, a condição pode ser curada quando o tumor causador é localizado e totalmente removido por cirurgia. Após a retirada do tumor, as alterações químicas no sangue e o enfraquecimento dos ossos geralmente desaparecem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352540)

### A osteomalacia oncogênica é hereditária?

Não, o padrão de herança é classificado como não aplicável nos catálogos oficiais. Ela surge em razão de uma neoplasia adquirida produtora de FGF23 e não é transmitida aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352540)

### Quais são os principais sintomas da osteomalacia oncogênica?

Os sinais mais comuns decorrem do amolecimento ósseo e incluem dores nos ossos, aumento na suscetibilidade a fraturas e fraqueza muscular proximal. Exames de laboratório revelam níveis muito baixos de fosfato no sangue e perda acentuada de fosfato na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352540); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a osteomalacia oncogênica?

O SUS não possui um PCDT exclusivo para a osteomalacia oncogênica, mas contempla o distúrbio no PCDT vigente de Raquitismo e Osteomalácia. Por meio desse protocolo, a rede pública dispensa burosumabe solução injetável, calcitriol e sais de cálcio.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Burosumabe solução injetável em frascos 20 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela demonstração de hipofosfatemia decorrente de hiperfosfatúria, associada à detecção do tumor por meio de exames de imagem do corpo. A avaliação da dosagem sanguínea de FGF23 auxilia na identificação do processo desencadeado pela neoplasia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352540); [4] Determination of FGF23 Levels for the Diagnosis of FGF23-Mediated Hypophosphatemia. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36093861/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Osteomalacia oncogênica. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteomalacia-oncogenica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/osteomalacia-oncogenica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352540