# Osteomesopicnose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteomesopicnose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2777 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2777
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:166450 — https://omim.org/entry/166450

## Descrição clínica

A osteomesopicnose é um distúrbio ósseo benigno muito raro caracterizado por displasia óssea manifestada por esclerose irregular do esqueleto axial e aumento do conteúdo mineral ósseo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo vertebral esclerótico** — HPO: HP:0100861 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteomesopicnose. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteomesopicnose
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