# Osteomesopicnose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteomesopicnose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2777 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2777
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:166450 — https://omim.org/entry/166450

## Em linguagem simples

A osteomesopicnose é uma condição genética benigna e muito rara que causa o endurecimento e o aumento da densidade dos ossos do esqueleto central, principalmente da coluna. Os sinais mais comuns percebidos pelas pessoas afetadas incluem dor lombar e desvios na postura da coluna, como escoliose e cifose. Por ter um curso não maligno, ela não destrói o osso, mas seus exames radiológicos podem ser facilmente confundidos com doenças mais graves se não forem avaliados com atenção. Não há remédios específicos ou PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos para suporte ao paciente.

## Descrição clínica

Osteomesopyknosis é uma doença óssea muito rara e benigna. Ela é caracterizada por um desenvolvimento anormal dos ossos, que se manifesta como áreas de maior densidade e endurecimento em partes do esqueleto central (como a coluna, costelas e crânio), e também por um aumento na quantidade de minerais nos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo vertebral esclerótico** — HPO: HP:0100861 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 5 sintomas em comum
- [Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth](https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth) — ORPHA:2790 — 5 sintomas em comum
- [Displasia metatrópica](https://raras.org/doenca/displasia-metatropica) — ORPHA:2635 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Weismann-Netter](https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter) — ORPHA:3344 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Flynn-Aird](https://raras.org/doenca/sindrome-flynn-aird) — ORPHA:2047 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de meningocele lateral](https://raras.org/doenca/sindrome-de-meningocele-lateral) — ORPHA:2789 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é osteomesopicnose?

É uma doença óssea rara e benigna caracterizada pelo endurecimento e excesso de mineralização no esqueleto central, afetando principalmente a coluna vertebral, costelas e crânio. Também é conhecida na literatura pelo termo osteosclerose axial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2777)

### A osteomesopicnose tem cura?

Não há procedimento de cura estabelecido nem medicamentos específicos catalogados nos órgãos sanitários. Por ser uma condição benigna, o acompanhamento tem como meta aliviar os sintomas e manter a funcionalidade do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2777); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a osteomesopicnose é caracterizada por uma herança autossômica dominante. Isso indica que uma pessoa afetada tem probabilidade de transmitir a característica aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2777); [2] OMIM 166450 (https://www.omim.org/entry/166450)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre através da detecção de vértebras escleróticas e aumento da densidade mineral óssea em exames de imagem da coluna. A diferenciação diagnóstica é fundamental para evitar que o quadro benigno seja confundido com metástases ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2777); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Osteomesopyknosis: A Bone-Sclerosing Disorder that May be Confused with Bone Metastases. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40087156/); [9] Osteomesopyknosis--a benign axial hyperostosis that can mimic metastatic disease. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26185059/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteomesopicnose. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteomesopicnose
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