# Osteomielite crônica multifocal recorrente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324964
- **CID-10**: M86.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Osteomielite Crônica Não Bacteriana (CNO), também conhecida como Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica (CRMO), é uma síndrome autoinflamatória crônica caracterizada por vários pontos de inchaço doloroso nos ossos, principalmente na região próxima às articulações dos ossos longos, além da pelve (bacia), da cintura escapular (ombros) e da coluna vertebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Anemia hipoplásica congênita** — HPO: HP:0004810
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Resposta inflamatória anormal** — HPO: HP:0012647
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteosclerose craniofacial** — HPO: HP:0005464 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente._

## Genes associados (3)

- **LPIN2** — Phosphatidate phosphatase LPIN2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a magnesium-dependent phosphatidate phosphatase enzyme which catalyzes the conversion of phosphatidic acid to diacylglycerol during triglyceride, phosphatidylcholine and phosphatidylethanolami
- **IL1R1** — Interleukin-1 receptor type 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for IL1A, IL1B and IL1RN (PubMed:2950091, PubMed:37315560). After binding to interleukin-1 associates with the coreceptor IL1RAP to form the high affinity interleukin-1 receptor complex which
- **IL1RN** — Interleukin-1 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anti-inflammatory antagonist of interleukin-1 family of proinflammatory cytokines such as interleukin-1beta/IL1B and interleukin-1alpha/IL1A. Protects from immune dysregulation and uncontrolled system

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- RILONACEPT — Fase Phase 2 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009813

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07483853** [RECRUITING]: Reliability and Validation of the WB-MRI Radiological Score in CRMO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07483853
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT04725422** [RECRUITING]: CHronic Nonbacterial Osteomyelitis International Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04725422
- **NCT06232603** [TERMINATED]: Medication Adherence Intervention in Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis (CRMO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06232603
- **NCT03433287** [UNKNOWN]: Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis - a Bacterial Cause? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03433287
- **NCT05103137** [COMPLETED]: Post-transition Clinical and Socio-professional Future in Adult Patients With Recurrent Multifocal Chronic Osteitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05103137

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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