# Osteomielite crônica multifocal recorrente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324964
- **CID-10**: M86.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A osteomielite crônica multifocal recorrente é uma doença autoinflamatória rara que causa inchaço doloroso nos ossos em crianças e jovens. Os sintomas costumam surgir na infância ou adolescência e podem atingir os ossos longos, a bacia, os ombros e a coluna. Ela não é causada por bactérias e decorre de uma alteração no próprio sistema inflamatório do corpo, associada a genes como LPIN2 e IL1R1. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio na rede do SUS.

## Descrição clínica

A Osteomielite Crônica Não Bacteriana (CNO), também conhecida como Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica (CRMO), é uma síndrome autoinflamatória crônica caracterizada por vários pontos de inchaço doloroso nos ossos, principalmente na região próxima às articulações dos ossos longos, além da pelve (bacia), da cintura escapular (ombros) e da coluna vertebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Anemia hipoplásica congênita** — HPO: HP:0004810
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Resposta inflamatória anormal** — HPO: HP:0012647
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteosclerose craniofacial** — HPO: HP:0005464 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente._

## Genes associados (3)

- **LPIN2** — Phosphatidate phosphatase LPIN2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a magnesium-dependent phosphatidate phosphatase enzyme which catalyzes the conversion of phosphatidic acid to diacylglycerol during triglyceride, phosphatidylcholine and phosphatidylethanolami
- **IL1R1** — Interleukin-1 receptor type 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for IL1A, IL1B and IL1RN (PubMed:2950091, PubMed:37315560). After binding to interleukin-1 associates with the coreceptor IL1RAP to form the high affinity interleukin-1 receptor complex which
- **IL1RN** — Interleukin-1 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anti-inflammatory antagonist of interleukin-1 family of proinflammatory cytokines such as interleukin-1beta/IL1B and interleukin-1alpha/IL1A. Protects from immune dysregulation and uncontrolled system

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- RILONACEPT — Fase Phase 2 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009813

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07483853** [RECRUITING]: Reliability and Validation of the WB-MRI Radiological Score in CRMO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07483853
- **NCT04725422** [RECRUITING]: CHronic Nonbacterial Osteomyelitis International Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04725422
- **NCT05103137** [COMPLETED]: Post-transition Clinical and Socio-professional Future in Adult Patients With Recurrent Multifocal Chronic Osteitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05103137
- **NCT00789971** [COMPLETED]: Triamcinolone Versus Topical Treatment in Post Operative Phacoemulsification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00789971
- **NCT03433287** [UNKNOWN]: Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis - a Bacterial Cause? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03433287
- **NCT02594878** [UNKNOWN]: Chronic Non-bacterial Osteomyelitis Treated With Pamidronate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02594878
- **NCT06232603** [TERMINATED]: Medication Adherence Intervention in Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis (CRMO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06232603

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## Perguntas frequentes

### O que é osteomielite crônica multifocal recorrente?

É uma síndrome autoinflamatória crônica rara dos ossos que acomete principalmente crianças e adolescentes. Ela se manifesta por vários pontos de inchaço doloroso em ossos longos, pelve, ombros e coluna sem infecção por bactérias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324964)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam dor e inchaço nos ossos, sinovite articular, febre recorrente e aumento da suscetibilidade a fraturas. Também podem surgir alterações de crescimento, manifestações na pele, anemia e irregularidades na estrutura óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324964); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A osteomielite multifocal recorrente tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados sob diretriz ministerial própria no SUS, e o cuidado clínico depende da rede assistencial de referência.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança da doença é classificado formalmente como não aplicável na maior parte dos registros de referência. No entanto, mutações em genes como LPIN2, IL1R1 e IL1RN estão associadas a falhas na regulação inflamatória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324964); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico considera os achados clínicos de lesões ósseas inflamatórias multifocais e a exclusão de infecções bacterianas. Há 40 testes genéticos registrados no NCBI GTR e centenas de variantes catalogadas que podem auxiliar na diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324964); [7] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Chronic%20nonbacterial%20osteomyelitis%2FChronic%20recurrent%20multifocal%20osteomyelitis); [8] ClinVar — 285 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LPIN2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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