# Osteopetrose Albers-Schönberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:166600 — https://omim.org/entry/166600

## Em linguagem simples

A osteopetrose Albers-Schönberg é uma condição genética rara que faz com que os ossos fiquem muito densos e endurecidos, apresentando no exame de raio-X um formato conhecido como vértebras em sanduíche. Apesar de parecerem mais fortes nas radiografias, os ossos são frágeis, o que leva a frequentes fraturas, dores articulares e risco de infecções graves como osteomielite. O crescimento exagerado do osso também pode comprimir nervos da visão e da audição, além de diminuir o espaço interno da medula, causando anemia e cansaço. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle das fraturas e na reabilitação física.

## Descrição clínica

Distúrbio esclerosante do esqueleto caracterizado por aumento da densidade óssea que classicamente exibe o sinal radiográfico de “vértebras em sanduíche” (faixas densas de esclerose paralelas às placas terminais vertebrais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Osteosclerose da base do crânio** — HPO: HP:0005746 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite mandibular** — HPO: HP:0007626 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal de leucócitos** — HPO: HP:0001881 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (99-80%))
- **Abscesso dentário** — HPO: HP:0030757 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg._

## Genes associados (1)

- **CLCN7** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Slowly voltage-gated channel mediating the exchange of chloride ions against protons (PubMed:18449189, PubMed:21527911). Functions as antiporter and contributes to the acidification of the lysosome lu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é osteopetrose Albers-Schönberg?

É um distúrbio genético do esqueleto caracterizado pelo aumento incomum da densidade óssea. Nas radiografias, manifesta de forma clássica faixas densas nas placas vertebrais conhecidas como vértebras em sanduíche.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53)

### A osteopetrose Albers-Schönberg é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações no gene CLCN7, afetando o transporte iônico necessário para a reabsorção óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes apresentam frequentemente fraturas repetidas, dor óssea, osteoartrite e infecções nos ossos como a osteomielite. Também podem surgir compressões nervosas que provocam deficiência visual, cegueira e alterações auditivas, além de anemia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para osteopetrose Albers-Schönberg pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS não dispensa medicamentos específicos em protocolo para esta enfermidade, oferecendo suporte multidisciplinar e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da osteopetrose Albers-Schönberg?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames radiográficos que evidenciam a osteosclerose e as vértebras em sanduíche. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo registros de exames para o gene CLCN7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53); [16] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578508/); [17] ClinVar — 173 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLCN7[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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