# Osteopetrose Albers-Schönberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:166600 — https://omim.org/entry/166600

## Descrição clínica

Distúrbio esclerosante do esqueleto caracterizado por aumento da densidade óssea que classicamente exibe o sinal radiográfico de “vértebras em sanduíche” (faixas densas de esclerose paralelas às placas terminais vertebrais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Osteosclerose da base do crânio** — HPO: HP:0005746 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite mandibular** — HPO: HP:0007626 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal de leucócitos** — HPO: HP:0001881 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (99-80%))
- **Abscesso dentário** — HPO: HP:0030757 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg._

## Genes associados (1)

- **CLCN7** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Slowly voltage-gated channel mediating the exchange of chloride ions against protons (PubMed:18449189, PubMed:21527911). Functions as antiporter and contributes to the acidification of the lysosome lu

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT07102810** [COMPLETED]: Hypnosis-Based Machine Learning Biomarker Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07102810

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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