# Osteopetrose autossômica dominante tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-autossomica-dominante-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2783 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2783
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:607634 — https://omim.org/entry/607634

## Descrição clínica

A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 0/10)
- **Dor mandibular** — HPO: HP:0200025 (Raro (~10%))
- **Torus palatino** — HPO: HP:0100789 (Frequência: 3/10)
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450 (Frequência: 3/10)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 2/10)
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935 (Frequência: 4/10)
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148 (Frequência: 0/10)

## Genes associados (1)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01199094** [COMPLETED]: Clinical Assessment of Patients With High Bone Mass Due to Mutation in Lrp5 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01199094

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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