# Osteopetrose autossômica dominante tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-autossomica-dominante-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2783 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2783
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:607634 — https://omim.org/entry/607634

## Em linguagem simples

A osteopetrose autossômica dominante tipo 1 é uma condição genética rara caracterizada pelo aumento da densidade dos ossos, atingindo principalmente a calota craniana. Geralmente notada na infância ou adolescência, pode se manifestar por meio de dores de cabeça, saliência óssea no céu da boca ou dificuldade na audição. Ao contrário de outras doenças ósseas, as fraturas frequentes não são uma característica comum desse tipo específico. A condição não tem PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura acompanhamento clínico e reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 0/10)
- **Dor mandibular** — HPO: HP:0200025 (Raro (~10%))
- **Torus palatino** — HPO: HP:0100789 (Frequência: 3/10)
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450 (Frequência: 3/10)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 2/10)
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935 (Frequência: 4/10)
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148 (Frequência: 0/10)

## Genes associados (1)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01199094** [COMPLETED]: Clinical Assessment of Patients With High Bone Mass Due to Mutation in Lrp5 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01199094

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 7 sintomas em comum
- [Osteopetrose Albers-Schönberg](https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg) — ORPHA:53 — 6 sintomas em comum
- [Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth](https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth) — ORPHA:2790 — 5 sintomas em comum
- [Osteopetrose com acidose tubular renal](https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-acidose-tubular-renal) — ORPHA:2785 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana) — ORPHA:2780 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 4 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A osteopetrose autossômica dominante tipo 1 é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança autossômica dominante, associada ao gene LRP5. Isso significa que uma pessoa com a condição tem 50% de chance de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2783); [2] OMIM 607634 (https://www.omim.org/entry/607634); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Esta condição causa fraturas ósseas frequentes?

Não, o histórico de fraturas recorrentes é apontado como ausente (frequência de 0 em 10) nas descrições clínicas da osteopetrose autossômica dominante tipo 1. A principal característica é o adensamento e espessamento ósseo, em especial na região craniana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2783); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A osteopetrose autossômica dominante tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamento incorporado ou dispensado pelo SUS especificamente para essa enfermidade. O cuidado na rede pública acontece por meio de acompanhamento sintomático e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de ADO I?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação dos sinais clínicos e achados de imagem com espessamento na calota craniana. A comprovação pode ser realizada por teste genético focado no gene LRP5, havendo testes específicos catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2783); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20osteopetrosis%20type%201)

### O teste do pezinho identifica a osteopetrose tipo 1?

A osteopetrose autossômica dominante tipo 1 não está incluída nos programas de triagem neonatal. A identificação da doença costuma acontecer a partir do surgimento de sinais clínicos ou radiológicos durante a infância ou adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2783)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Osteopetrose autossômica dominante tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteopetrose-autossomica-dominante-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/osteopetrose-autossomica-dominante-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2783