# Osteopetrose com acidose tubular renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-acidose-tubular-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2785 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2785
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:259730 — https://omim.org/entry/259730

## Descrição clínica

A osteopetrose com acidose tubular renal é uma doença rara caracterizada por osteopetrose, acidose tubular renal (ATR) e distúrbios neurológicos relacionados a calcificações cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978
- **Compressão do nervo óptico** — HPO: HP:0007807
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Paresia hipocalêmica periódica** — HPO: HP:0008153
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Esclerose diafisária** — HPO: HP:0003034
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Raro (<5%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Eliptocitose** — HPO: HP:0004445 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Proeminência do osso zigomático** — HPO: HP:0012370 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hiperparatireoidismo secundário** — HPO: HP:0000867 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Raro (<5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Raro (<5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-acidose-tubular-renal._

## Genes associados (1)

- **CA2** — Carbonic anhydrase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible hydration of carbon dioxide (PubMed:11327835, PubMed:11802772, PubMed:11831900, PubMed:12056894, PubMed:12171926, PubMed:1336460, PubMed:14736236, PubMed:15300855, PubMed:1545

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteopetrose com acidose tubular renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-acidose-tubular-renal
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